PNDS et Recommandations
Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)
sont des documents ayant pour but :
- d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée.
-d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.
La rédaction de ces textes de recommandations est une priorité du plan national Maladies Rares.
Ces textes sont disponibles sur le site de l'HAS.
PNDS des pathologies neuromusculaires élaborés par les membres de FILNEMUS
2022 - 2024
Dystrophie Facio-Scapulo-Humérale (21 Janvier 2022)
Neuropathie amyloïde héréditaire à transthyrétine (NAH-TTR) (19 Juillet 2022)
Dystrophie musculaire oculopharyngée (OPMD) (10 octobre 2022)
Myopathies reliées au collagène VI (02 novembre 2022)
Dystrophie Myotonique de type 1 "Maladie de Steinert" (19 décembre 2024)
Encéphalopathie Mitochondriale Neuro-Gastro-Intestinale (MNGIE) (20 décembre 2024)
À venir :
- Neuropathie motrice multifocale (en phase de finalisation)
2015-2021
-Myasthénie autoimmune (24 Juillet 2015)
-Maladie de Pompe (08 Août 2016)
-Dermatomyosite de l'enfant et de l'adulte (19 Septembre 2016)
-Neuropathie Amyloïde Familiale (03 Mai 2017)
-Glycogénose de Type V, Maladie de McArdle (17 Juin 2019)
- Syndrome de Wolfram(18 Octobre 2019)
-Dystrophie Musculaire de Duchenne (27 Novembre 2019)
-Dystrophie Musculaire de Becker (28 Janvier 2020)
-Maladie de Charcot-Marie-Tooth (20 Avril 2020)
-Glycogénose de Type III (GSD III pour Glycogen Storage Disease Type III) (16 Février 2021)
-Amyotrophie spinale infantile (25 Mars 2021)
-Syndromes myasthéniques congénitaux (25 Mars 2021)
-Polyradiculoneuropathie Inflammatoire Démyélinisante Chronique (PIDC) (20 Avril 2021)
-Atrophie Optique Dominante OPA1 (28 Juillet 2021)
-Arthrogryposes multiples congénitales(20 Octobre 2021)
-Myosite à inclusions sporadique (04 Novembre 2021)
-Syndrome de Guillain-Barré (02 Décembre 2021)
-Maladies mitochondriales apparentées au MELAS(27 Décembre 2021)
Les recommandations
- La place de la trachéotomie dans la prise en charge de la dépendance ventilatoire des maladies neuromusculaires évolutives
L’AFM-Téléthon a saisi la HAS pour la réalisation d’une recommandation relative à la place de la trachéotomie dans la prise en charge de la dépendance ventilatoire des maladies neuromusculaires évolutives.
La Filière Filnemus a fortement contribué à la discussion et à la rédaction de cette recommandation avec la collaboration d'autres organismes.
Pour accéder à la recommandation cliquez sur le lien suivant : RECOMMANDATION-2020
- Les préconisations de prise en charge des atteints cardiaques dans les Dystrophies Musculaires Congénitales (DMC)
Pour accéder à la recommandation cliquez sur le lien suivant : DMC et atteints cardiaques