Mise à jour mardi 30/01/2024
Calpaïnopathie
Myopathie des ceintures de type R1 avec déficit en calpaïne - dystrophie musculaire des ceintures de type R1 fait partie des Myopathie des ceintures ou LGMD dont elle représente la forme la plus fréquente. Elle se caractérise par une faiblesse progressive, habituellement symétrique et sélective, et une atrophie des muscles proximaux des ceintures scapulaire et pelvienne, sans atteinte faciale ou cardiaque.
Voir aussi Myopathie des ceintures
En savoir + :
Myopathie des ceintures de type R1 (calpaïnopathie) : Publication AFM Téléthon
Canalopathies musculaires
C'est un ensemble de maladies génétiques rares liées à des anomalies des canaux ioniques musculaires (sodium, potassium, calcium ou chlore). Elles touchent aussi bien l’enfant que l’adulte.
Il existe deux grandes familles :
- Les paralysies périodiques
- Les syndromes myotoniques non dystrophiques
En Savoir + :
- Les paralysies périodiques :
Paralysie périodique hypokaliémique type 1 Maladie de Westphal et type 2 ORPHA 682
Paralysie périodique hyper/ normokaliémique
Syndrome d’Andersen-Tawil ORPHA 37553
Canalopathies musculaires : fiche maladie AFM Téléthon (2023)
Canalopathies musculaires : fiche Savoir&Comprendre Publication AFM Téléthon (Marion S) (2010)
- Les syndromes myotoniques non dystrophiques :
Myotonies congénitales de Becker / de Thomsen ORPHA 614
Paramyotonie congénitale / de Von Eulenburg ORPHA 684
Cartes urgences Syndromes myotoniques non dystrophiques et Paralysie périodique hypokaliémique : cartes destinées aux patients. Informations spécifiques sur la pathologie, indications et contrindications pour une prise en charge en urgence (SAMU, réanimation..)
Cavéolinopathie
Les cavéolinopathies représentent un petit groupe de maladies neuromusculaires en rapport avec le dysfonctionnement d’une famille de protéines situées dans des anfractuosités de la membrane musculaire.
En savoir + :
Rôle des anneaux de cavéoles et de l'amphiphysine 2/Bin1 dans la biogénèse des tubules-T : Webinaire Filnemus présenté par le Dr Stéphane Vassilopoulos (2024)
Caveolinopathy: Clinical, histological, and muscle imaging features and follow-up in a multicenter retrospective cohort : Multicenter Study : Eur J Neurol. 2023 Aug;30(8):2506-2517. doi: 10.1111/ene.15832.
Charcot-Marie-Tooth
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), une maladie du nerf périphérique chronique et lentement progressive.
Cette neuropathie périphérique est caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres et souvent associées à des pieds creux.
En savoir + :
Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth fiche Savoir&Comprendre AFM Téléthon 2022 (+ en anglais : ici)
Zoom Sur...la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth : fiche Savoir & Comprendre. Publication AFM-TELETHON. Myoinfo (Vallat JM, Expert) (2019)
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : fiche Savoir & Comprendre Maladie de Charcot-Marie-Tooth. Publication AFM-TELETHON. Marion S (2013)
CMT- Parcours de soin : 2 animations sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Projet Filnemus (2022) réalisée par l'association CMT-France.
- Les maladies de Charcot-Marie-Tooth
- Le parcours de soin avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth