Mise à jour mardi 30/01/2024
Alpha-dystroglycanopathies
Les alpha-dystroglycanopathies appartiennent au groupe des dystrophies musculaires congénitales (DMC). Elles sont aussi appelées dystrophies musculaires congénitales avec anomalies de la glycosylation ou encore syndromes cérébro-musculaires.
Voir aussi Dystrophies musculaires congénitales (DMC)
En savoir + :
Alpha-dystroglycanopathies : fiche maladie AFM TELETHON (2020)
Amylose
Vaste groupe de maladies diagnostiquées histologiquement par la présence de dépôts protéiques insolubles dans les tissus. La classification des amyloses repose sur un éventail de signes cliniques et sur la nature biochimique de la protéine amyloïde impliquée dans la formation des dépôts.
La neuropathie amyloïde héréditaire à transthyrétine (NAH-TTR) est une maladie génétique rare de l'adulte de transmission autosomique dominante. Les symptômes résultent de dépôts amyloïdes principalement dans le système nerveux périphérique (somatique et autonome) et le cœur
En savoir + :
L'amylose en général : documentation de l'Association Française Contre l'Amylose (ACFA).
L'amylose dans tous ses états : Dr Céline Labeyrie, neurologue hôpital Kremlin Bicêtre APHP Paris (webinaire juin 2022)
Quand penser à l'amylose héréditaire et comment la prendre en charge ? : "Les Maladies Neuromusculaires" Filnemus (e-learning module 3)
Essais thérapeutiques adultes concernant l'Amylose effectués en France au sein des centres de compétences ou de références de la filière Filnemus.
Amylose hATTR : Podcast de la chaîne “RARE à l’écoute” réalise, en collaboration avec Filnemus, 5 épisodes de podcast dédiés à l'amylose.
PNDS Neuropathie amyloïde familiale : Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (Mars 2017) élaboré par le centre de référence des Neuropathies Amyloïdes Familiales et Autres Neuropathies Périphériques Rares (NNERf)
Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Les amyotrophies spinales sont des maladies neuromusculaires rares d’origine génétique. L’amyotrophie spinale proximale est liée au gène SMN1 (ou SMA) , elle entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui transmettent le message du mouvement : les motoneurones périphériques.
En Savoir + :
Avancées dans l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : documentation AFM Téléthon
Articles scientifiques sur l'Amyotrophie Spinale (SMA) : sélection d'articles à l'attention des professionnels de santé.
Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : lien vers l'onglet essais thérapeutiques sur l'amyotrophie spinale proximale
Maladie de Werdnig-Hoffman ORPHA 83330
SMA infantile type II ORPHA 83418
SMA infantile type III
Maladie de Kugelberg-Welander ORPHA 83419
SMA de l’adulte type IV ORPHA 83420
Amyotrophie spinale infantile
Amyotrophie spinale infantile -ASI / Maladie de Werding-Hoffman / ou en anglais Spinal Muscular Atrophy/ SMA type 1, constitue la deuxième maladie de transmission autosomique récessive de l'enfant la plus fréquente après la mucoviscidose.
L’ASI se caractérise par une dégénérescence des motoneurones alpha de la corne antérieure de la moelle épinière conduisant à une paralysie progressive touchant la partie proximale des membres et conduisant à une atrophie musculaire.
Voir aussi :Amyotrophie Spinale Proximale liée à SMN1
En savoir + :
PNDS Amyotrophie spinale infantile : Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (25 Mars 2021) élaborés par les membres de FILNEMUS.
"Mon P'tit Guide" propose une cinquantaine de fiches-jeux pour des enfants SMA âgés de 0 à 4 ans environ, sous traitement. A destination des familles concernées par l'amyotrophie spinale infantile. Issu d'une collaboration entre le centre ESEAN et l'association ECLAS.
HAS Dépistage néonatal : critères d’évaluation pour l’intégration de nouvelles maladies au programme national du dépistage à la naissance GUIDE MÉTHODOLOGIQUE 2023
Carte urgence Amyotrophie spinale infantile : cartes destinées aux patients. Informations spécifiques sur la pathologie, indications et contrindications pour une prise en charge en urgence (SAMU, réanimation..)
Tutoriels vidéos pour les kinésithérapeutes prenant en charge les enfants atteints d'ASI. l’ESEAN a pour missions d’assurer le suivi médical et paramédical (fonctionnel) des jeunes patients afin de mettre en place une prise en charge globale et cohérente.
Syndrome de Andersen-Tawil
Syndrome de paralysie périodique sensible au potassium-dysrythmie cardiaque. Maladie rare - Canalopathie musculaire caractérisée par une paralysie musculaire périodique, un allongement de l'intervalle QT avec une variété d'arythmies ventriculaires (entraînant une prédisposition à la mort subite par arrêt cardiaque) et des traits physiques caractéristiques : petite taille, scoliose, oreilles d'implantation basse, hypertélorisme, racine nasale large, micrognathie, clinodactylie, brachydactylie et syndactylie.
Voir aussi : Canalopathies musculaires
En savoir + :
Syndrome d’Andersen-Tawil (ATS1) : publication de la plus grande série de patients au monde.
PNDS Syndrome du QT Long : Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (14 octobre 2021) élaborés par le Centre de Référence Maladies cardiaques héréditaires.
Fiches urgences Orphanet Syndrome d'Andersen - Syndrome de paralysie périodique sensible au potassium-dysrythmie cardiaque (2017) : Tachycardie ventriculaire catécholergique (TVC)
Ataxie de Friedreich
L’ataxie de Friedreich (AF) est une maladie neurogénétique rare lentement évolutive. Habituellement elle se manifeste par une ataxie progressive des membres et une démarche ataxique, une dysarthrie, une dysphagie, un trouble oculomoteur, une perte des réflexes tendineux profonds, des signes du faisceau pyramidal, une scoliose, et dans certains cas, une cardiomyopathie, un diabète sucré, une cécité et un trouble de l'audition.
En Savoir + :
Pour les soignants : ensemble de documents regroupé de l'Association Française Ataxie de Friedreich AFAF à destination des soignants.
Ataxie de Friedreich : essai ACTFRIE : essai soutenu par l'AFM-Téléthon vise à évaluer les effets de la pioglitazone dans une maladie rare du système nerveux, l'ataxie de Friedreich.
PNDS Ataxie de Friedreich : Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (14 octobre 2021) élaborés par le Centre de Référence Neurogénétique.
"L'ataxie de Friedreich" : webinaire Filnemus présenté par le Dr Claire Ewenczyk, neurologue généticienne, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP.