Mise à jour mardi 30/01/2024
Maladie de Mc Ardle
Maladie de Mac Ardle ou Glycogénose de type 5 fait partie des glycogénoses musculaires d’origine génétique liées à une accumulation de glycogène dans les cellules.
Voir aussi Glycogénose de type V
Maladie de Pompe
La maladie de Pompe ou Glycogénose de type 2 ou Déficit en alpha glucosidase acide ou Déficit en maltase acide.
Voir aussi Glycogénose de type 2
Myasthénie auto-immune
La myasthénie auto-immune ou myasthénie acquise est une maladie auto-immune rare de la jonction neuromusculaire. Elle se manifeste par une fatigabilité et une faiblesse musculaire fluctuante, d’intensité et de durée variables, pouvant toucher n’importe quel muscle volontaire. La maladie apparait plus souvent chez les femmes et entre 20 et 40 ans.
En savoir + :
Myasthénie auto-immune : le suivi : lien vers la fiche Savoir & Comprendre Maladie de Myasthénie auto-immune : le suivi . Publication AFM-TELETHON. Marion S (2013)
La Myasthénie fiche de présentation de la maladie par l'association AMIS - Association des Myathéniques Isolés et Solidaires. Myasthénie.fr
Avancées dans la myasthénie auto-immune : Savoir & Comprendre Publication de l'AFM-Téléthon (juin 2023) Rédaction Myoinfo, Validation Rozen Le Panse, Sorbonne Université, Carole André, Direction scientifique AFM-Téléthon, Annie Archer pour le Groupe d’intérêt Myasthénies AFMTéléthon. (+ Version anglaise ici )
PNDS et rcommandations : Myasthénie autoimmune GUIDE MALADIE CHRONIQUE - Mis en ligne le 24 juil. 2015. Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de myasthénie autoimmune.
ETP Mieux Vivre avec une Myasthénie - Grenoble- Un programme personnalisé en fonction de vos besoins pour vous permettre de vivre « au mieux » avec votre myasthénie.
Myasthénie auto-immune : Podcast de la chaîne “RARE à l’écoute” réalise, en collaboration avec Filnemus, 5 épisodes de podcast dédiés à la Myasthénie auto-immune
Myopathie de Becker
La myopathie de Becker ou Dystrophie Musculaire de Becker est une maladie rare d'origine génétique, caractérisée par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques.
En savoir + :
PNDS et recommandations : Dystrophie musculaire de Becker mis en ligne le 28 janv. 2020. Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de la maladie de Becker.
Fiche urgence Dystrophie musculaire de Becker : cartes destinées aux patients. Informations spécifiques sur la pathologie, indications et contrindications pour une prise en charge en urgence (SAMU, réanimation..)
Myopathie de Duchenne
La myopathie de Duchenne, ou Dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l'ensemble des muscles de l'organisme. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d'une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire.
En Savoir + :
La dystrophie musculaire de Duchenne : lien vers la fiche Savoir & Comprendre Zoom sur.. . Publication AFM-TELETHON. (Août 2020)
Essais thérapeutiques sur la Dystrophie musculaire de Duchenne : lien vers les essais thérapeutiques
PNDS et recommandations : Dystrophie musculaire de Duchenne élaborés par la filière Filnemus. Mis en ligne le 27 nov. 2019. Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de la maladie de Duchenne.
L'Histoire de Max : Aides à l'Annonce diagnostique : guide d'utilisation du Centre de référence des maladies Neuromusculaires de Marseille. Ce livret a été créé dans l'objectif d'accompagner les enfants lors du diagnostic d'une myopathie de Duchenne.
Fiche urgence Dystrophie musculaire de Duchenne : cartes destinées aux patients. Informations spécifiques sur la pathologie, indications et contrindications pour une prise en charge en urgence (SAMU, réanimation..)
Myopathie des ceintures
La dystrophie musculaire des ceintures (DMC) ou LGMD est un groupe de dystrophies musculaires caractérisé par une faiblesse proximale affectant les ceintures scapulaire et pelvienne. Des troubles respiratoires et cardiaques peuvent s'observer dans certaines formes de DMC.
LGMD (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) : Maladies génétiques et héréditaires, les myopathies des ceintures sont multiples. Comprendre leur origine et le pourquoi de leurs manifestations peut aider à mieux y faire face. Il existe 5 groupes représentant la majorité des cas recensés :
En Savoir + :
Les myopathie des ceintures : lien vers la fiche Savoir & Comprendre Repères . Publication AFM-TELETHON. Maxime E (février 2023)
Anoctaminopathies : les formes cliniques les moins sévères sont particulièrement fréquentes. Papadopoulos C, LaforÊt P, Nectoux J, Stojkovic T, Wahbi K, Carlier RY, Carlier PG, Leonard-Louis S, Leturcq F, Romero N, Eymard B, Behin A. Hyperckemia and myalgia are common presentations of anoctamin-5-related myopathy in French patients. Muscle Nerve. 2017 Dec;56(6):1096-1100. doi: 10.1002/mus.25608. Epub 2017 Apr 10. PMID: 28187523.
Calpaïnopathie (LGMD R1) ORPHA 267
Dysferlinopathies (LGMD R2) ORPHA 45448
Anoctaminopathies (LGMD R12)
Sarcoglycanopathies (LGMD R3- R6)
Dystroglycanopathies (LGMD R9, R11, R13-16, R19, R20 R24).
LGMD R5 : lancement d’un essai de thérapie génique chez l’homme ! Actualité AFM Téléthon : Un nouvel essai clinique de thérapie génique a obtenu une autorisation pour évaluer le produit de thérapie génique ATA-200 chez des enfants et adolescents atteints de dystrophie musculaire des ceintures liée à SGCG.
Myosites / Myopathies inflammatoires
Groupe de maladies. Une myopathie inflammatoire, ou myosite idiopathique, est une maladie auto-immune du muscle liée à la production d’anticorps anormaux : elles sont liées à une inflammation, elles sont dites « auto-immunes » et ne sont donc pas héréditaires.
Les principales formes de myopathies inflammatoires sont :
En Savoir + :
Dermatomyosite ORPHA 221
Myosite à inclusions sporadique ORPHA 611
Myosites de chevauchement ORPHA 206572
Myopathie nécrosante auto-immune
Nouveautés dans le traitement des myosites : lien vers le Webinaire du 12 octobre 2023. Intervenant : Pr Olivier BENVENISTE , spécialiste en médecine interne APHP.
Myosites idiopathiques : lien vers la fiche Savoir & Comprendre Myosites idiopathiques. Publication AFM-TELETHON. Myobase (2010) qui fait le point sur un ensemble hétérogène de maladies, tant sur le plan clinique et physiopathologique que pronostique. Les myosites, ou myopathies inflammatoires, sont des maladies rares. Elles atteignent 2,4 à 10,7 personnes sur cent mille, deux fois plus souvent une femme qu’un homme. Elles n’ont pas de caractère héréditaire et se rencontrent à tout âge.
Myosite à inclusions sporadique
La myosite à inclusions sporadique fait partie des myopathies inflammatoires (ou myosites idiopathiques). C'est la plus fréquente des myosites après l'âge de 50 ans. Elle se manifeste par un déficit moteur pur des quatre membres pouvant atteindre également la motricité axiale (camptocormie) et les muscles pharyngés (dysphagie haute, fausses routes). L’évolution est lentement progressive aboutissant à une perte de la marche dans un délai médian de 10 à 15 ans.
Voir aussi Myosites/Myopathies inflammatoires
En savoir + :
Myosite à inclusions sporadique : lien vers la fiche Savoir & Comprendre Myosite à inclusions sporadique . Publication AFM-TELETHON. Myobase (2010)
PNDS et recommandations : Myasthénie auto-immune GUIDE MALADIE CHRONIQUE - (2015) Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de myasthénie auto-immune.
Myosite de chevauchement
Myosite de chevauchement (MC) est un sous type de myopathie inflammatoire.
Voir Myosites/Myopathies inflammatoires
En Savoir + :
Myosite de chevauchement : lien vers la fiche Savoir & Comprendre Myosite de chevauchement . Publication AFM-TELETHON. Myobase (2010) qui fait le point sur la myosite de chevauchement, encore souvent appelée "polymyosite". C’est la plus fréquente des myopathies inflammatoires de l'adulte (68% des cas).
Myotonies congénitales
Myotonies congénitales de Thomsen et Becker font partie des Canalopathies musculaires. Maladie génétique rare caractérisée par une difficulté à la décontraction musculaire après contraction (myotonie). La maladie se déclare à un jeune âge, généralement au cours des deux premières décennies de vie, avec une myotonie pouvant toucher tous les muscles après contraction, mais plus fréquemment les muscles des membres inférieurs et ceux de la main.
Voir aussi Canalopaties musculaires
En Savoir + :
Myotonies congénitales : lien vers la fiche Savoir & Comprendre Myotonies congénitales. Publication AFM-TELETHON. Marion S (2010)