Mise à jour mardi 30/01/2024
SMA - Spinal Muscular Atrophy
Spinal Muscular Atrophy SMA ou Amyotrophie spinale entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui transmettent le message du mouvement : les motoneurones périphériques.
Voir aussi : Amyotrophie Spinale Proximale
Voir aussi : Amyotrophie Spinale infantile
Steinert
Maladie de Steinert ou myopathie de Steinert ou Dystrophie myotonique de type 1
Voir aussi Dystrophie myotonique de type 1
Syndromes myasthéniques congénitaux
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe hétérogène d'affections génétiques, responsables d'un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire qui se manifeste par une faiblesse musculaire accentuée par l'effort. Ils débutent le plus souvent dans la petite enfance.
En Savoir + :
Syndromes myasthéniques congénitaux : fiche maladie de l'AFM Téléthon, Myoinfo.
Avancées dans les syndromes myasthéniques congénitaux : fiche Savoir&Comprendre AFM Téléthon (juin 2020)
Articles scientifiques sur les Syndromes Myasthéniques Congénitaux : sélection d'articles à l'attention des professionnels de santé.
Syndromes myasthéniques congénitaux : Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (Mars 2021) élaboré par le centre de référence des maladies neuromusculaires.