Prix Poster BioInfoDiag pour la base de données MitoMatcher.

27/01/2020

A l'occasion des Assises de Génétiques qui se sont tenues à Tours du 21 au 24 janvier 2020, le poster MitoMatcher concernant la base de données clinico-biologique française pour faciliter la priorisation des variants de l’ADN mitochondrial a reçu le prix poster BioInfoDiag (voir le poster). 

Ce projet s'inscrit dans le cadre de l'action 1.4 du plan d'action de la Filière Filnemus dont le responsable est le Dr V Procaccio du CHU d'Angers et la chargée de mission Alice Choury financée par Filnemus. 

Cette base de données a pour objectif de répertorier l’ensemble des variants de l’ADN mitochondrial (ADNmt) détectés dans les différents centres diagnostics pour l’ensemble des patients analysés. Cela permet le partage de variants et l’échange sur leurs pathogénicités respectives indispensables à l'interprétation de ces variants de séquence générés par NGS entre les 11 centres français de diagnostic mitochondrial.

Dans un second temps, MitoMatcher pourra aussi être utilisé pour des requêtes plus exploratoires telles que la recherche de co-occurrence de variants de l’ADNmt chez un même patient.

Cette action entreprise dans un premier temps pour les mitochondriopathies est un projet pilote qui devra être adapté aux autres pathologies notamment aux titinopathies, ou groupes de pathologies complexes. L’interopérabilité de cet outil avec BaMARA sera également évaluée, dans le but de corréler les données moléculaires avec les données phénotypiques de la base de données BaMARA.