Chers confrères, chers amis,

Nous souhaitons réaliser un travail descriptif génotype-phénotype des patients présentant une myopathie congénitale en lien avec une mutation du gène CACNA1S. A priori, nous n’étudierons pas les formes s’exprimant sous la forme de paralysie périodique hypokaliémiante ou uniquement avec une hyperthermie maligne.

Après une petite enquête rapide, il y aurait moins de 10 patients pédiatriques en France actuellement suivi.

Ce travail pourrait aussi être enrichi en y joignant les patients d’âge adulte, quelque que soit l’âge de révélation de l’atteinte musculaire.

Nous allons aussi nous adresser aux divers laboratoires de génétique, pour répertorier tous les patients diagnostiqués CACNA1S, puis revenir auprès des cliniciens qui suivent ces patients, afin d’être le plus exhaustif possible.

Enfin, il est possible qu’un travail fonctionnel sera réalisé chez les patients pour qui nous pourrions obtenir les biopsies musculaires ou des cellules dérivées, auprès de l’équipe Inserm du Dr Karim HNIA.

Si vous êtes intéressé pour participer à ce travail, merci de me contacter directement par email : nous nous chargerons de relever les données nécessaires à ce travail pour vos patients.

Dans l’attente de votre retour,

Amicalement

Claude CANCES

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