Mise à jour jeudi 13/03/2025
Marseille
Laboratoire
Département de Génétique Médicale
APHM
Chef de service, Généticien référent
Pr Martin Krahn
Pr Karine Nguyen
Dr Rafaëlle Bernard
Pr Béroud Christophe
Commentaire :
Diagnostic FSHD1 et FSHD2
Paris - Cochin
Laboratoire
Laboratoire de génétique et biologie moléculaires
AP-HP
Hôpital Cochin
Chef de service, Généticien référent
Dr France Leturcq
Dr Juliette Nectoux
Commentaire :
Diagnostic FSHD1
Saint-Etienne
Laboratoire
Service de génétique clinique et biologique
CHU de Saint-Etienne
Chef de service, Généticien référent
Dr Francis Ramond
Dr Anna Suchet-Dechaud
Commentaires :
Diagnostic de la FSHD1 par Optical Genome Mapping permettant de renseigner sur le nombre de répétitions (contraction ou non) et sur l’haplotype (permissif ou non). Un tube de sang est nécessaire (ne peut pas se faire à partir d’un ADN déjà en banque).
En fonction des éléments cliniques, possibilité de rechercher une FSHD 2.
Diagnostic post-natal
