Coordonnateurs :

• Géraldine MERRET (Directrice des Actions auprès des Familles, AFM-Téléthon)
• Yann PEREON (Neurologue, Nantes)

Membres de la Commission :

• David ADAMS (Neurologue, Paris)
• Margaret BRUEY (Secrétaire, Dijon)
• Christian COTTET (DG AFM-Téléthon)
• Isabelle DESGUERRE (Neuro-pédiatre, Paris)
• Agnès FERRUGIA
• Martine LIBANY
• Jean Philippe PLANCON
• Sandrine SEGOVIA-KUENY
• Guilhem SOLE (Neurologue, Bordeaux)

L’origine génétique, la variabilité, l’évolutivité et le caractère invalidant des maladies neuromusculaires en font des maladies aux conséquences graves qui placent les patients dans une situation d’extrême complexité : errance diagnostique, réajustements constants liés à l’évolution de la maladie, perte de l’autonomie, impact fort sur l’entourage sont quelques exemples d’éléments concourant à cette complexité. Par ailleurs, les fonctions motrices, respiratoires, cardiaques, digestives, parfois cognitives pouvant être diversement affectées, une prise en charge médicale, paramédicale, multidisciplinaire et coordonnée, spécialisée et de proximité, adaptée et au long cours, s’avère nécessaire. Enfin, comme toutes les maladies rares, les maladies neuromusculaires sont souvent méconnues amenant alors les malades à faire face à l’ignorance des différents acteurs : sociaux, médico-sociaux mais aussi parfois sanitaires. Le cumul de ces caractéristiques met les malades concernés, qu’ils soient enfants ou adultes, et leur entourage dans une situation génératrice de besoins spécifiques d’accompagnement durant tout le parcours de santé au sens large.

Le parcours de santé s’entend comme l’ensemble des étapes et de cheminements parcourus par le patient dans un système de santé organisé, parcours articulé avec la prévention, le médicosocial et le social.

L’accompagnement du parcours de santé vise à informer le malade, le soutenir aux moments-clés de la maladie (diagnostic, perte de la marche, interventions chirurgicales, introduction d’une aide technique…), à coordonner les acteurs, à prévenir et/ ou éviter toute rupture dans ce parcours. Les maladies neuromusculaires étant tout à la fois graves, chroniques, évolutives, invalidantes, rares et complexes, l’accompagnement doit aussi avoir pour objectif de conseiller, soutenir, former la personne malade afin que celle-ci puisse exercer son libre arbitre, accéder à ses droits et envisager et poursuivre son projet de vie, malgré et avec la maladie. L’accompagnement de la personne malade doit, avec son accord, également impliquer son proche entourage : celui-ci jouant un rôle déterminant, à la fois dans le quotidien (aidants) mais aussi plus largement dans la mise en oeuvre du projet de vie. Cet accompagnement doit être global, prenant en compte les différents aspects sanitaires, médico-sociaux et sociaux dans une approche holistique de la santé. Il doit s’exercer dans la durée et à tout moment de la vie, dans une logique d’anticipation, pour aider à faire face aux différents ajustements et adaptations liés au caractère évolutif des maladies neuromusculaires et ne pas se limiter aux seules situations de rupture ou de crises.

Certaines étapes clés du parcours de santé ont fait l’objet d’enquêtes et de réflexions:

1. L'errance et l'annonce diagnostiques
2. L'éducation therapeutique du patient
3.  Le passage de l’enfance à l’âge adulte
4.  L’accès et l’accueil dans les établissements sanitaires et médico-sociaux (ESMS)