Treatabolome DB – Replay Webinaire du 18 novembre 2022

Le « Treatabolome » (ou Traitabolome en français)est une initiative mise en place il y a 2 ans dans le cadre du projet européen Solve-RD (https://solve-rd.eu/). L’objectif du Treatabolome est de limiter l’errance d’accès au traitement des patients atteints de maladies rares, en répertoriant dans une base de données, les traitements associés aux gènes et aux variants responsables de maladies rares, pour lesquels ils peuvent être utilisés. Ainsi, à terme, le Treatabolome, connecté aux outils de diagnostics génétiques, tels que les filtres de variants issus du séquençage à haut débit, permettra d’identifier les traitements existants simultanément à l’identification des variants pathogènes.

Afin d’alimenter cette base de données, des revues systématiques de la littérature sont réalisées par des experts des différentes maladies rares. Six revues de la littérature ont été effectuées pour des maladies rares neuromusculaires et publiées dans Journal of Neuromuscular Diseases. L’ensemble de ces données sont maintenant également accessibles en ligne (https://treatabolome.cnag.crg.eu/#/). Un Webinaire réalisé le 18/11/2022 par l’équipe SOLVE-RD, présente la base de données et explique comment utiliser l’outil. Le replay de cette présentation est disponible sur le lien suivant : https://youtu.be/Za78K30aBCw.

Un autre webinaire organisé par le Réseau Européen de Maladies Rares Neuromusculaires, EURO-NMD, explique aussi le travail et la méthodologie de recueil de données à travers des revues systématiques de la littérature et comment cette information a abouti à l’obtention de collections de données relatives aux traitements existants par pathologie indexés aux gènes et variants associés. Le webinar est disponible sur : Rare Diseases’ therapies integration in diagnostic support tools through the Treatabolome platform

A ce jour, 180 traitements sont recensés dans la base de données. Afin que cet outil évolue et soit le plus exhaustif possible, un travail collaboratif est indispensable, notamment parce que le jeu initial de données pour chaque pathologie rare est amorcé via une revue systématique de la littérature scientifique, suivi après d’une plateforme de « crowdsourcing » avec curation des données. Tous types de maladies rares avec des traitements spécifiques connues peuvent être présents sur le portail Treatabolome. Alors si vous souhaitez soumettre de nouvelles données ou collaborer au projet, vous pouvez contacter : Antonio ATALAIA (antonio.marques-atalaia@inserm.fr) et Gisèle BONNE (g.bonne@institut-myologie.org).