DIU Maladies génétiques : approche transdisciplinaire
Mise à jour mardi 13/05/2025
Résumé
Ce diplôme s’adresse aux professionnels et membres d’associations de familles impliqués dans le domaine de la génétique qui souhaitent acquérir des connaissances, les mettre à jour, ou enrichir leur pratique. La formation porte sur les connaissances actuelles des maladies génétiques et les problématiques psychologiques associées, aussi bien pour les personnes concernées que pour les proches : leurs conjoints, enfants, fratries, parents. Compte tenu des développements récents en génétique, la mise en perspective des apports des différents champs de la clinique et de la recherche nécessite une approche transdisciplinaire.
Équipe pédagogique
RESPONSABLES :
Pr Alexandra Durr (Sorbonne Université)
Pr Marcela Gargiulo (Université Paris Cité)
COORDINATEURS PÉDAGOGIQUES :
- Martine FRISCHMANN
- Anne-Claire DORSEMANS
Structure d'accueil
- Institut de Myologie - Hôpital La Salpêtrière
Universités
- Université de Paris
- Sorbonne Université, Paris
Public concerné
- Professionnel
- Étudiant
- Professionnel intervenant auprès du patient
Ville
- Paris (75)
Type de formation
DU /DIU Approches transdisciplinaires - Pratiques Professionnelles
Description
- Transmettre des connaissances sur la génétique et ses avancées récentes dans le domaine de la recherche clinique et les questionnements éthiques qui en découlent
- Faire connaître les nombreux enjeux - médicaux et psychologiques - des tests génétiques présymptomatiques dans différentes maladies d'origine génétique (en neurologie, oncologie, cardiologie, maladies vasculaires)
- Montrer la variabilité des dispositifs de prise en charge et d'accompagnement du patient et de sa famille dans le cadre des maladies génétiques, depuis l'annonce et tout au long de la maladie
- Mener une réflexion interdisciplinaire au cours de la formation sur des situations cliniques rencontrées dans la pratique des stagiaires
Métiers concernés
- ARC
- Conseiller en génétique
- Psychologue
- Médecin
- Interne
- Paramédicaux
Durée de la formation
- 84 heures d’enseignement à raison de 12 sessions d’une journée (1 à 2 mercredis par mois).
- Inscription annuelle.
Période de la formation
Enseignement de janvier à octobre.
Universités
- Université de Paris
- Sorbonne Université, Paris
Disciplines
Génétique et maladies :
- Les bases de la génétique, histoire et perspectives,
- Génétique moléculaire dans l’intérêt du patient.
Médecine prédictive :
- Tests présymptomatiques en neurogénétique, cardiogénétique et oncogénétique,
- Enjeux psychologiques chez les enfants, les adolescents et les adultes,
- Prédiction et anticipation,
- Transmission génétique.
La transmission génétique et ses conséquences dans la famille :
- Maladies génétiques : honte et culpabilité,
- Loi sur l’information à la parentèle.Maladie génétique et périnatalité, enjeux médicaux, éthiques et psychiques :
- Périnatalité et handicap d’origine génétique, devenir de la relation parents-fœtus/bébé,
- Diagnostic prénatal, diagnostic préimplantatoire, interruption médicale de grossesse.
Diagnostic d’une maladie génétique à tous les âges de la vie :
- Spécificités de l’annonce dans les maladies génétiques,
- Maladies neuromusculaires,
- Maladies vasculaires héréditaires,
- Oncogénétique,
- Surdité,
- Déficit visuel héréditaire,
- Déficience intellectuelle,
- Autisme.
Problèmes éthiques contemporains :
- Séquençage à haut débit et données secondaires,
- Maladie génétique et fin de vie, directives anticipées.
Nouvelles problématiques et accompagnement :
- L’impact des avancées de la recherche sur la prise en charge des patients,
- Dispositifs innovants pour accompagner les personnes atteintes et leur famille,
- Contributions des religions.
Méthode pédagogique
- Cours présentiel
- Rencontre avec des professionnels
- Echanges
- Conférence
Modalité de validation
- Examen écrit (questions à traiter) en fin de formation,
- Présence obligatoire aux enseignements théoriques et table ronde,
- Participation aux séminaires d’intervision.
Modalité de la formation
- FI/FCI/FCE
Formalite
- SECRETAIRE PEDAGOGIQUE , ORGANISATION ET CONTACT :
Envoyer par mail un CV et une lettre de motivation :
Caroline SCICLUNA
2022/2023 et 2023/2024 : inscription à Université de Paris
Si candidature acceptée :
Faculté de Médecine Sorbonne Université
Les Cordeliers, 15 rue de l’école de médecine
Esc.. H – RDC – 75006 Paris
medecine-dfs-scol3@sorbonne-universite.fr
Langues
- Français