Le séquençage haut débit pour le diagnostic des maladies rares et les corrélations génotype-phénotype
Mise à jour jeudi 29/08/2024
Résumé
L’essor du séquençage haut débit (ou séquençage nouvelle génération, NGS) a permis de diminuer l’impasse diagnostique des patients atteints de maladies héréditaires monogéniques, de multiplier nos connaissances sur l’hétérogénéité génique et phénotypique de ces pathologies. Ces technologies ont également permis de démontrer la grande variabilité du génome humain, complexifiant l’interprétation des résultats des analyses moléculaires. Parmi les milliers de variants présents chez un patient, quel est celui/ceux responsables de la pathologie ? Les connaissances biologiques, alliées aux outils bio-informatiques, permettent de filtrer les variants selon une stratégie séquentielle pour aboutir à quelques variants candidats. Les interactions clinico-biologiques sont ensuite souvent cruciales pour trancher sur le gène incriminé dans la pathologie. Des examens complémentaires, des analyses familiales, sont souvent nécessaires, et le clinicien est activement impliqué dans ces démarches. Les interactions clinico-biologiques permettent également de dessiner l’hétérogénéité phénotypique et/ou des modes de transmission de certaines pathologies.
Pour toutes ces raisons, la démarche du diagnostic des maladies héréditaires s’est profondément modifiée, avec au cœur de cette démarche l’interprétation de la pathogénicité des variants. Il ne s’agit plus d’une démarche de type « présence/absence d’une anomalie génétique », mais d’une interprétation clinico-biologique de pathogénicité de variants, impliquant tous les types de professionnels.
Cette formation à l’usage des cliniciens leur permettra d’appréhender des résultats génétiques dans leur complexité et, en y associant leur expertise clinique, de participer de façon optimale au diagnostic et aux études de corrélation phénotype-génotype.
Cette formation leur permettra également d’appréhender les thérapies géniques ciblées sur le génotype des patients. Les connaissances acquises serviront également de base pour l’appréhension des notions de facteurs génétiques de susceptibilité des maladies communes, qui constitueront certainement une grande part de la médecine de demain.
Équipe pédagogique
RESPONSABLES DE L’ENSEIGNEMENT
- Dr Mireille COSSEE, MCU-PH - UFR de médecine Montpellier Nîmes
- Dr Salma ADHAM, PH - UFR de médecine Montpellier Nîmes
Universités
- Université de Montpellier
Public concerné
- Professionnel
Ville
- Montpellier (34)
Type de formation
FORMATION PROFESSIONNELLE
Description
Médecins cliniciens concernés par les maladies rares (à partir de l’année de Docteur Junior)
Conseillers en génétique
Autre profil : contacter les coordonnateurs de la formation.
Durée de la formation
Volume horaire : 21 heures d’enseignement
Réparties sur 3 jours à Montpellier
Période de la formation
14 au 16 mai 2025
Universités
- Université de Montpellier
Disciplines
Le contenu pédagogique détaillé vous sera communiqué par le secrétariat universitaire.
Méthode pédagogique
- Cours présentiel
- TD
Formalite
Pour tout renseignement relatif à la formation et aux enseignements, contactez :
Mme Sofia Bouchali
Tél : 04 67 54 63 58
Autorisation d'inscription :
Autorisation d'inscription du responsable pédagogique délivrée après dépôt de candidature auprès du secrétariat universitaire :
Votre dépôt de candidature doit comprendre l'envoi :
-d'un CV
-d'une lettre de motivation
-de la copie des diplômes
Nombre de places
Limité
Langues
- Français