Equipe

Pauline Gaignard, Pierre-Hadrien Becker, Elise Lebigot

Pathologie

• Maladies mitochondriales
• Carrefour du pyruvate

Technologie

• Panel NGS ADNmt et gènes nucléaires, préindication WGS
• Etude de la chaine respiratoire sur fibroblastes et muscle (oxygraphie, enzymologie) 
• BN-Page
• Etudes enzymatiques Cycle de Krebs
• Diagnostic prénatal pour les gènes nucléaires

Référent

Pauline Gaignard