Equipe

Véronique Paquis, Sylvie Bannwarth, Konstantina Fragaki, Bruno Francou, Samira Ait El Mkadem - Saadi, Cécile Rouzier

Pathologie

Maladies mitochondriales

Technologie

• Panel maladies mitochondriales, WES
• Préindication WGS
• NGS ADN mitochondrial, Southern blot
• Sanger
• Biochimie de la chaine respiratoire (oxygraphie, enzymologie, BNPAGE)
• RNA seq
• Diagnostic prénatal

Référent

Véronique Paquis