Equipe

Service de médecine Génomique des maladies rares

Giulia Barcia, Julie Steffann

Pathologie

• Maladies mitochondriales
• Neuropathies optiques héréditaires

Technologie

• Etude ADN mitochondrial et nucléaire
• WES
• Préindication WGS
• RNAseq
• WB
• BN PAGE
• Diagnostic préimplantatoire et prénatal des mutations de l’ADN mitochondrial et nucléaire

Référent

Giulia Barcia, Julie Steffann

Equipe

Service de Biochimie Métabolique, Centre de Génétique, Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique

Responsable d'UF : Pascale Richard ; Biologiste responsable : Damien Sternberg

Pathologie

Maladies mitochondriales

Technologie

• Panel NGS ADNmt et 38 gènes nucléaires majeurs (étude de première intention sur sang ou muscle=biopsie musculaire)
• Bilan d'extension et semi-quantification des variants hétéroplasmiques de l'ADN mitochondrial (sang, muscle,urines,prélèvement buccal) chez cas index et apparentés maternels
• Détection de délétion unique ou de délétions multiples par PCR longue (sur ADN extrait de muscle)
• Parfois diagnostic prénatal pour des gènes nucléaires
• Pas de diagnostic prénatal proposé au laboratoire pour les variants de l'ADN mitochondrial

Référent

Biologiste : Damien Sternberg

Techniciennes : Sandrine Filaut, Laura Legrand