Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Mise à jour mardi 17/12/2024
Limoges
Laboratoire
Biochimie Génétique Moléculaire
Secteur Génétique Moléculaire
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Technologie
- Diagnostic indirect de duplication/délétion PMP22 par marqueurs microsatellites (STRs)
- Diagnostic direct de duplication/délétion PMP22 par méthode semi-quantitative (MLPA)
- Minipanel (17 gènes)
- Panel Neuropathies Périphériques FILNEMUS actualisé (NGS, illumina)
Référent
Dr Corinne MAGDELAINE
Dr Anne-Sophie LIA
Pr Franck STURTZ
Marseille
Laboratoire
Laboratoire de génétique moléculaire
Plateforme M2GM
Biogénopôle
Hôpital de la Timone
Technologie
- Diagnostic direct de duplication/délétion PMP22 par méthode semi-quantitative (MLPA)
- Panel Neuropathies Périphériques FILNEMUS actualisé (NGS, illumina)
Référent
Dr Nathalie BONELLO-PALLOT
Le Kremlin-Bicêtre
Laboratoire
Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie
Hôpital Bicêtre
AP-HP Université Paris Saclay
Technologie
- Diagnostic direct de duplication/délétion PMP22 par méthode semi-quantitative (MLPA)
- Panel Neuropathies Périphériques FILNEMUS actualisé (NGS, illumina)
Référent
Dr Vianney POINSIGNON
Lyon
Laboratoire
Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire LBMMS
UF Pathologies Neurologiques Héréditaires
Hospices Civils de Lyon
Technologie
- Diagnostic indirect de duplication/délétion PMP22 par marqueurs microsatellites (STRs)
- Diagnostic direct de duplication/délétion PMP22 par méthode quantitative
Référent
Dr Isabelle QUADRIO
Dr Léo VIDONI
Paris - Pitié-Salpêtrière
Laboratoire
Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique
Département de génétique médicale d’APHP Sorbonne Université
UF de neurogénétique moléculaire et cellulaire
Hôpital Universitaire Pitié-Salpêtrière
Technologie
- MLPA PMP22
- NGS panel
Référent
Dr Marine GUILLAUD-BATAILLE
