Observatoire Français des Dystrophies Myotoniques (DM-Scope)

l'observatoire Français des Dystrophies Myotoniques a pour objectifs :

• Caractériser la cohorte des cas notifiés et suivis sur le territoire français
• Préciser l'histoire naturelle de la maladie, les corrélations phénotype-génotype
• Identifier des facteurs pronostiques et/ou des indicateurs de sévérité pour élaborer des recommandations de soins
• Faciliter la recherche clinique avec la constitution de groupes homogènes de malades pour toutes études ou essais cliniques
• Stimuler la recherche translationnelle par les liens établis avec un réseau français et/ou international de chercheurs fondamentaux,
• Favoriser l'articulation avec des ressources biologiques et des centres de recherche clinique

Responsable scientifique :

• 👤 Guillaume BASSEZ
• 📧 guillaume.bassez@aphp.fr

Cheffe de projet :

• 👤 Mélinda GYENGE
• 📧 melinda.gyenge@aphp.fr

🔗Site internet 

The DM-scope registry: a rare disease innovative framework bridging the gap between research and medical care.

De Antonio M, Dogan C, Daidj F, Eymard B, Puymirat J, Mathieu J, Gagnon C, Katsahian S; Filnemus Myotonic Dystrophy Study Group; Hamroun D, Bassez G.Orphanet J Rare Dis. 2019 Jun 3;14(1):122. doi: 10.1186/s13023-019-1088-3.PMID: 31159885.

A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management.

Lagrue E, Dogan C, De Antonio M, Audic F, Bach N, Barnerias C, Bellance R, Cances C, Chabrol B, Cuisset JM, Desguerre I, Durigneux J, Espil C, Fradin M, Héron D, Isapof A, Jacquin-Piques A, Journel H, Laroche-Raynaud C, Laugel V, Magot A, Manel V, Mayer M, Péréon Y, Perrier-Boeswillald J, Peudenier S, Quijano-Roy S, Ragot-Mandry S, Richelme C, Rivier F, Sabouraud P, Sarret C, Testard H, Vanhulle C, Walther-Louvier U, Gherardi R, Hamroun D, Bassez G.Neurology. 2019 Feb 19;92(8):e852-e865. doi: 10.1212/WNL.0000000000006948. Epub 2019 Jan 18.PMID: 30659139

Unravelling the myotonic dystrophy type 1 clinical spectrum: A systematic registry-based study with implications for disease classification.

De Antonio M, Dogan C, Hamroun D, Mati M, Zerrouki S, Eymard B, Katsahian S, Bassez G; French Myotonic Dystrophy Clinical Network.Rev Neurol (Paris). 2016 Oct;172(10):572-580. doi: 10.1016/j.neurol.2016.08.003. Epub 2016 Sep 21.PMID: 27665240 Review.

Gender as a Modifying Factor Influencing Myotonic Dystrophy Type 1 Phenotype Severity and Mortality: A Nationwide Multiple Databases Cross-Sectional Observational Study.

Dogan C, De Antonio M, Hamroun D, Varet H, Fabbro M, Rougier F, Amarof K, Arne Bes MC, Bedat-Millet AL, Behin A, Bellance R, Bouhour F, Boutte C, Boyer F, Campana-Salort E, Chapon F, Cintas P, Desnuelle C, Deschamps R, Drouin-Garraud V, Ferrer X, Gervais-Bernard H, Ghorab K, Laforet P, Magot A, Magy L, Menard D, Minot MC, Nadaj-Pakleza A, Pellieux S, Pereon Y, Preudhomme M, Pouget J, Sacconi S, Sole G, Stojkovich T, Tiffreau V, Urtizberea A, Vial C, Zagnoli F, Caranhac G, Bourlier C, Riviere G, Geille A, Gherardi RK, Eymard B, Puymirat J, Katsahian S, Bassez G.PLoS One. 2016 Feb 5;11(2):e0148264. doi: 10.1371/journal.pone.0148264. eCollection 2016.PMID: 26849574.