Base de données des maladies mitochondriales (Mitomatcher)

La base de données Mitomatcher a pour objectifs :

• Collecter des données cliniques-biologiques (HPO) et génétiques pour les maladies mitochondriales
• Répertorier l'ensemble des variants d'ADN mitochondrial
• Rechercher les cooccurrences  de variants d'ADN mitochondrial

Responsable scientifique :

• 👤 Vincent PROCACCIO
• 📧 

Chef.fe de projet :

• 👤 Karine Rottier
• 📧 karine.rottier@univ-angers.fr

🔗Site internet 

La “médecine mitochondriale” à l’aune du Plan National Maladies Rares (PNMR4) : l’exemple du projet MITOMICS
Clémence Guillermain, Stéphane Tirard, Sylvie Bannwarth et Vincent Procaccio, Med Sci. 2025; Feb;41(2): 173-179. PMID: 40028956

Accelerate the discovery of genetic variants in mitochondrial diseases with Variant prioritization using Latent spAce 
Labory J, Boulaimen Y, Singh J, Ait-El-Mkadem Saadi S, Paquis-Flucklinger V, Bannwarth S, Bottini S. Brief Bioinform. 2025, Nov 1; 26(6):bbaf612. PMID : 41263938

Primary mitochondrial disorders and mimics: Insights from a large French cohort
Rouzier C, Pion E, Chaussenot A, Bris C, Ait-El-Mkadem Saadi S, Desquiret-Dumas V, Gueguen N, Fragaki K, Amati-Bonneau P, Barcia G, Gaignard P, Steffann J, Pennisi A, Bonnefont JP, Lebigot E, Bannwarth S, Francou B, Rucheton   B, Sternberg D, Martin-Negrier ML, Trimouille A, Hardy G, Allouche S, Acquaviva-Bourdain C, Pagan C, Lebre AS, Reynier P, Cossee M, Attarian S, Paquis-Flucklinger V; MitoDiag's Network Collaborators; Procaccio V.  Ann Clin Transl   Neurol. 2024 Jun;11(6):1478-1491. doi: 10.1002/acn3.52062. Epub 2024 May 4. PMID: 38703036;