Observatoire National Français des patients atteints de Dystrophie Musculaire Facio-Scapulo-Humérale (DMFSH)

L'Observatoire National Français des patients atteints de DMFSH a pour objectifs :

• Promouvoir les projets de recherche clinique sur la FSH
• Accélérer et faciliter le recrutement des participants dans les essais cliniques
• Collecter des données pour améliorer les connaissances sur la FSH
• Développer les recommandations et les protocoles de soins pour les patients atteints de FSH
• Promouvoir l’éducation thérapeutique du patient et développer des ressources éducatives
• Permettre la mise en place d’études épidémiologiques

Responsable scientifique :

• 👤 Sabrina SACCONI
• 📧 

Chef de projet :

• 👤 Benoit SANSON
• 📧 sanson.b@chu-nice.fr

🔗Site internet 

The French National Registry of patients with Facioscapulohumeral muscular dystrophy

Guien C, Blandin G, Lahaut P, Sanson B, Nehal K, Rabarimeriarijaona S, Bernard R, Lévy N, Sacconi S, Béroud C.

Orphanet J Rare Dis. 2018 Dec 4;13(1):218. doi: 10.1186/s13023-018-0960-x.PMID: 30514324 

Convergence of patient- and physician-reported outcomes in the French National Registry of Facioscapulohumeral Dystrophy

Sanson B, Stalens C, Guien C, Villa L, Eng C, Rabarimeriarijaona S, Bernard R, Cintas P, Solé G, Tiffreau V, Echaniz-Laguna A, Magot A, Juntas Morales R, Boyer FC, Nadaj-Pakleza A, Jacquin-Piques A, Béroud C, Sacconi S; French FSHD registry collaboration group.

Orphanet J Rare Dis. 2022 Mar 2;17(1):96. doi: 10.1186/s13023-021-01793-6.PMID: 35236385 

Prevalence and predictors of uncommon features in FSHD1 patients: insights from the French FSHD registry

Sanson B, Slioui A, Garcia J, Klouvi L, Lejeune J, Stalens C, Guien C, Rabarimeriarijaona S, Bernard R, Nectoux J, Attarian S, Bédat-Millet AL, Bouhour F, Boyer FC, Chanson JB, Choumert A, Cintas P, De La Cruz E, Féasson L, Fournier M, Ghorab K, Jacquin-Piques A, Laforêt P, Magot A, Michaud M, Noury JB, Solé G, Spinazzi M, Stojkovic T, Tard C, Villa L, Béroud C, Sacconi S; French FSHD registry collaboration group.

Orphanet J Rare Dis. 2025 Sep 2;20(1):470. doi: 10.1186/s13023-025-03877-z.PMID: 40898356