| Objectifs | L'Observatoire français des patients atteints de Glycogénose de type III a pour objectifs : - Collecter des données : Il recueille de manière exhaustive les informations épidémiologiques, cliniques, biologiques et thérapeutiques des patients, grâce au réseau des filières maladies rares FILNEMUS et G2M.
- Décrire l'histoire naturelle : Il documente l'évolution à long terme de la maladie depuis l'enfance jusqu'à l'âge adulte, en particulier les atteintes hépatique, musculaire et cardiologique, afin de mieux comprendre les complications qui apparaissent à l'âge adulte.
- Évaluer les traitements : Il suit les nouvelles thérapeutiques diététiques pour évaluer leurs bénéfices au quotidien et leurs effets à long terme. Il cherche également à répondre à des questions cliniques comme la prédiction précoce des formes sévères ou l'impact des mesures préventives (diététique, exercice) sur la fonction musculaire.
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| Publications | Long term longitudinal study of muscle function in patients with glycogen storage disease type IIIa.
Decostre V, Laforêt P, De Antonio M, Kachetel K, Canal A, Ollivier G, Nadaj-Pakleza A, Petit FM, Wahbi K, Fayssoil A, Eymard B, Behin A, Labrune P, Hogrel JY.Mol Genet Metab. 2017 Nov;122(3):108-116. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.08.010. Epub 2017 Aug 30.PMID: 28888851 Cross-sectional retrospective study of muscle function in patients with glycogen storage disease type III.
Decostre V, Laforêt P, Nadaj-Pakleza A, De Antonio M, Leveugle S, Ollivier G, Canal A, Kachetel K, Petit F, Eymard B, Behin A, Wahbi K, Labrune P, Hogrel JY.Neuromuscul Disord. 2016 Sep;26(9):584-92. doi: 10.1016/j.nmd.2016.06.460. Epub 2016 Jun 28.PMID: 27460348 |
