Registre SMA France

Le registre SMA France, hébergé par l'Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP) a pour objectifs :

• Enregistrer les patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA) 5q de type 1, 2, 3 et 4 suivis dans tous les centres prenant en charge les patients atteints de SMA, depuis le 1er septembre 2016 .
• Collecter rétrospectivement et prospectivement en conditions usuelles d’utilisation, les données longitudinales de suivi des patients enfants et adultes sur le long terme afin de documenter :
  • l’évolution clinique des patients,  
  • les conditions d’utilisation des traitements,  
  • la mortalité des patients traités et non traités,  
  • la tolérance des traitements et leurs places dans la stratégie thérapeutique.
• Les objectifs secondaires sont épidémiologiques et comparatifs (des différentes thérapies)

Responsable scientifique :

• 👤 Pr Susana QUIJANO-ROY

Chef.fe de projet  :

• 👤 Nawal DERRIDJ-AIT YOUNES
• 📧 nawal.derridj-aityounes@aphp.fr

🔗Site internet 

French SMA Registry Study Group. Comparative Clinical Outcomes of Nusinersen and Gene Therapy in Spinal Muscular Atrophy Type 1
Ropars J, Cances C, Garcia-Uzquiano R, Gomez-Garcia de la Banda M, Barnerias C, Audic F, Durigneux J, Halbert C, Nkam L, Laugel V, Espil C, Walther-Louvier U, Davion JB, Isapof A, Le Goff L, Desguerre I, Quijano-Roy S, Grimaldi L; JAMA Netw Open. 2025 Oct 1;8(10):e2536348. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2025.36348. PMID: 41060652; PMCID: PMC12508997.

REGISTRE SMA FRANCE: A nationwide observational registry of patients with spinal muscular atrophy in France.
Grimaldi L, Garcia-Uzquiano R, de la Banda MG, Oulhissane-Omar A, Tard C, Saugier-Veber P, Laugel V, Desguerre I, Cintas P, Vuillerot C, Audic F, Cances C, Stojkovic T, Urtizberea JA, Attarian S, Ropars J, Quijano-Roy S; Registre SMA France Study Group. J Neuromuscul Dis. 2025 Nov;12(6):793-803. doi: 10.1177/22143602251353446. Epub 2025 Jul 8. PMID: 40625130.

Spectrum of Phenotypes in SMA Patients With 4 SMN2 Copies in the French Population: Registre SMA France. 
Gerin L, Ropars J, Garcia-Uzquiano R, Gómez-García De la Banda M, Saugier-Veber P, Desguerre I, Salort-Campana E, Espil C, Barnerias C, Laugel V, Cances C, Audic F, Cintas P, Le Goff L, Mallaret M, Nouguès MC, Drunat S, Tard C, Grimaldi L, Quijano-Roy S; R-SMA Study Group (FILNEMUS). Neurol Genet. 2025 Apr 1;11(2):e200222. doi: 10.1212/NXG.0000000000200222. PMID: 40212804; PMCID: PMC11983319

Safety and Efficacy of IV Onasemnogene Abeparvovec for Pediatric Patients With Spinal Muscular Atrophy: The Phase 3b SMART Study
McMillan HJ, Baranello G, Farrar MA, Zaidman CM, Moreno T, De Waele L, Jong YJ, Laugel V, Quijano-Roy S, Mercuri E, Chien YH, Straub V, Darras BT, Seibert J, Bernardo Escudero R, Alecu I, Freischläger F, Muntoni F; SMART Study Group. Neurology. 2025 Jan 28;104(2):e210268. doi: 10.1212/WNL.0000000000210268. Epub 2024 Dec 30. PMID: 39804575; PMCID: PMC11694182.

Outcomes for patients in the RESTORE registry with spinal muscular atrophy and four or more SMN2 gene copies treated with onasemnogene abeparvovec.
Tizzano EF, Quijano-Roy S, Servais L, Parsons JA, Aharoni S, Lakhotia A, Finkel RS; RESTORE Study Group. Eur J Paediatr Neurol. 2024 Nov;53:18-24. doi: 10.1016/j.ejpn.2024.08.006. Epub 2024 Aug 27. PMID: 39260228.

Le registre national SMA France : des résultats déjà encourageants [The SMA France national registry: already encouraging results].
Lemoine M, Gomez M, Grimaldi L, Urtizberea JA, Quijano-Roy S. Med Sci (Paris). 2021 Nov;37 Hors série n° 1:25-29. French. doi: 10.1051/medsci/2021187. Epub 2021 Dec 8. PMID: 34878390.