Chers Collègues,

Nous aimerions colliger les cas de patients français atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à des mutations sur le gène ITPR3, qui ferait l’objet de la thèse de médecine de Marion MIRANDA, interne de neurologie à Angers.

Il existe un article récent publié sur 33 cas issus de 9 familles différentes mais qui portaient tous la même mutation. L’idée serait de voir s’il existe d’autres hot spots, de vérifier une éventuelle corrélation génotype/phénotype…

Dans ce contexte, nous souhaiterions regrouper une large série de cas pour analyser rétrospectivement les différentes données cliniques, électrophysiologiques, évolutives et génétiques.

Avez-vous pris en charge des patients porteurs de mutations ITPR3, et si oui, seriez-vous d’accord pour participer avec nous à ce travail ?

Nous vous enverrons par la suite un fichier Excel qui est en cours de construction, et après avoir obtenu les autorisations nécessaires.

Merci d’avance pour votre aide.

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