Le déficit en thymidine kinase 2 (TK2) est une maladie génétique rare, appartenant au groupe des myopathies mitochondriales, causée par des variants pathogènes dans le gène TK2. Cette enzyme joue un rôle essentiel dans le maintien de l’ADN mitochondrial, et son dysfonctionnement entraîne des symptômes variés, allant de formes sévères précoces à des présentations plus tardives et progressives. Un premier essai compassionnel a déjà permis de montrer des résultats très prometteurs.

Afin d’anticiper une autorisation d’accès précoce de cette thérapeutique, et avoir une meilleure estimation du nombre de patients potentiellement concernés en France nous souhaitons mener un projet de recensement exhaustif des patients atteints de déficit en TK2 en France.  

L’objectif principal est d’établir une base de données complète incluant le nombre de patients diagnostiqués, les types de mutations identifiées, ainsi que les différentes formes cliniques observées. Ce travail permettra de mieux comprendre l’épidémiologie française de la maladie, et pouvoir solliciter les cliniciens impliqués de façon réactive lorsque les futurs essais cliniques seront mis en place. Cette étude sera également mise en perspective avec les différentes études internationales déjà réalisées sur les pathologies liées au gène TK2. 

Un premier recensement (deadline 15/03/2025) fera l’objet du travail de mémoire d’un interne dans la cadre du DU Maladies mitochondriales.

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