Bases de données

Mise à jour lundi 15/02/2021

Les membres de la commission

Coordonnateurs :

  • Jean-Christophe ANTOINE (Neurologue, St-Etienne)
  • France LETURCQ (Généticienne, Paris)

Membres de la Commission :

  • Laurent MAGY (Neurologue, Limoges)
  • Isabelle DESGUERRE (Neuropédiatre, Paris)
  • Pascal LAFORET (Neurologue, Paris)

Le domaine d'action

Les bases de données constituent pour FILNEMUS un enjeu majeur dans l’optique d’améliorer la prise en charge des maladies neuromusculaires rares. Il est en effet indispensable de collecter un maximum d’informations sur ces maladies si l’on veut mieux les diagnostiquer, connaitre leur histoire naturelle, et les traiter. Compte-tenu de leur rareté, seule une mise en commun de données recueillies à l’échelon national et souvent international peut permettre de progresser.

Ces bases de données doivent répondre à de nombreux objectifs ou impératifs qu’il est donc important de concilier. On peut ainsi citer :

  • Objectifs épidemiologiques :

Formulés par le ministère dans le plan maladies rares visant à recenser les patients qui sont atteints de ces maladies afin de mieux apprécier les besoins de santé publique.

  • Objectifs scientifiques qui sont de plusieurs natures :
  1. Mieux connaitre l’histoire naturelle de chacune de ces maladies
  2. Corréler cette histoire naturelle avec des anomalies génétiques dans les maladies neuromusculaires héréditaires.
  3. Identifier de nouvelles entités
  4. Identifier les patients éligibles aux essais thérapeutiques

Ces bases peuvent être aussi de nature différente selon le type de données recueillies et leur objectif:

  • bases de données avec recueil de données cliniques exhaustif,
  • bases de données avec recueil de données essentiellement biologiques (en particulier génétiques) qui souvent ne sont pas totalement articulées entre elles.
  • bases dédiées à une seule maladie (génétique ou non)
  • bases de données multithématiques.

Il existe 16 bases de données actuelles dédiées aux maladies neuromusculaires (MNM). En dehors de la base neuropathies périphériques, toutes ces bases sont spécifiques d’une pathologie précise ou d’un groupe spécifique de MNM. Il manque donc une base généraliste pour les nombreuses MNM qui n’entrent pas dans la liste des bases existantes.

La commission est tres impliquée dans le deploiement de BaMaRa dans les CRMR et CCMR et dans l'harmonisation du codage des pathologies neuromusculaires.