Mise à jour lundi 27/11/2023
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E-mail : judith.melki@inserm.fr
Téléphone : 01 49 59 19 98
Maladies concernées :
Maladies et Hormones du Système Nerveux - UMR 1195
Nom du directeur
M Schumacher
Institut hébergeur
Université Paris Saclay, INSERM
Type EPST
INSERM, Université
Lieu
80 rue du Général Leclerc
Le Kremlin-Bicêtre 94276
Equipes
Génétique et Neurodéveloppement
Responsable : J Melki / M TawkE-mail : judith.melki@inserm.fr
Téléphone : 01 49 59 19 98
Maladies concernées :
- Maladies neuromusculaires d’expression fœtale
- Neuropathies périphériques
- Arthrogryposes multiples congénitales (ORPHA:1037)
- Neuropathies périphériques de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Recherches
Types de recherche : clinique, translationnelle
Modèles : In vivo, In vitro
Thèmes :
- Génétique
- Physiopathologie
Expertises :
- Modèle poisson-zèbre (zébrafish)
Mots-clés :
- Neuropathies périphériques
- Myélinisation
- Neuronopathies humaines
- Exome entier
- Exome ciblé
- Gaine de myéline
- Cellules de Schwann
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)