Dystrophie Myotonique de type 2 - PROMM

Mise à jour mardi 17/12/2024

 
Laboratoire

Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire LBMMS

UF Pathologies Neurologiques Héréditaires

Hospices Civils de Lyon

 
Technologie
  • Caractérisation des allèles normaux par PCR,
  • Détection d'une expansion pathologique par RP-PCR
  • Détermination de la taille de l'expansion (non systématique) par Southern Blot
 
Référent

Dr Anthony FOURIER