Dystrophie Myotonique de type 2 - PROMM
Mise à jour mardi 17/12/2024



Laboratoire
Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire LBMMS
UF Pathologies Neurologiques Héréditaires
Hospices Civils de Lyon
Technologie
- Caractérisation des allèles normaux par PCR,
- Détection d'une expansion pathologique par RP-PCR
- Détermination de la taille de l'expansion (non systématique) par Southern Blot
Référent
Dr Anthony FOURIER
