Mise à jour mardi 30/01/2024
Glycogénose de type II / Maladie de Pompe
Glycogénose de type 2 ou Maladie de Pompe ou déficit en alpha glucosidase acide ou déficit en maltase acide est une maladie génétique héréditaire qui touche principalement les muscles. Chez l'adulte, elle entraine une faiblesse musculaire progressive des ceintures débutant aux membres inférieurs et des difficultés respiratoires de gravité variable, à laquelle s’associe une cardiomyopathie hypertrophique dans la forme infantile.
En savoir + :
Essais thérapeutiques de la Maladie de Pompe lien vers l'onglet essais thérapeutiques.
PNDS et recommandations : Maladie de Pompe mis en ligne le 08 août 2016. Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de la maladie de Pompe. Il a été élaboré par les Filières de Santé Maladies Rares FILNEMUS et G2M.
Maladie de Pompe, Glycogénoses musculaires, Maladie de Mc Ardle : sélection d'articles scientifiques
Glycogénose musculaire de type II (maladie de Pompe) : lien vers la présentation de l'AFM téléthon Publié le 20/06/2022
Quand penser à la maladie de Pompe, et comment la prendre en charge ? "La maladie de Pompe" Filnemus (e-learning Module 6)
Fiche urgence Maladie de Pompe : cartes destinées aux patients. Informations spécifiques sur la pathologie, indications et contrindications pour une prise en charge en urgence (SAMU, réanimation..)
Glycogénose de type III / Maladie de Cori-Forbes
La maladie de Cori-Forbes, ou glycogénose de type III ou GSD3 est une maladie génétique héréditaire rare, qui provoque un déficit d’une enzyme qui transforme le glycogène en glucose.
Elle entraîne notamment une hypertrophie du foie, un retard de croissance chez les enfants et une faiblesse musculaire évolutive.
La glycogénose de type III est une maladie autosomique récessive rare.
En savoir + :
Glycogénose Hépatique : Type III : Maladie de Cori ou Forbes expliquée par le Pr Philippe LABRUNE, Président du Conseil Scientifique de l’AFG (Association Francophone des Glycogénoses)
PNDS et recommandations : Glycogénose de Type III ou GSD III : Glycogen Storage Disease Type III (2021). Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de GSD3.
Glycogénose de Type V / Maladie de Mc Ardle
Glycogénose de type 5 ou Maladie de Mac Ardle, est un déficit en phosphorylase musculaire. C'est une forme sévère de maladie du stockage de glycogène caractérisée par une intolérance à l'effort.
La maladie débute dans l'enfance. Les patients ont un syndrome d'intolérance à l'effort musculaire avec des myalgies, des crampes, une fatigue et une faiblesse musculaire.
La phosphorylase joue un rôle vital dans la dégradation du glycogène et existe sous deux formes, l’une active, l’autre inactive ; le système enzymatique responsable pour activer la phosphorylase est appelé phosphorylase-b-kinase (la phosphorylase inactive est appelée phosphorylase b). Du fait de la complexité de ce système, une variété de possibilités existe en ce qui concerne le risque de déficit génétique.
En savoir + :
Glycogénose musculaire : fiche maladie de l'AFM Téléthon (juin 2022) qui présente les différents types de glycogénoses musculaires.
PNDS et recommandations : Maladie de Mc Ardle mis en ligne le 17 juin 2019. Ce Protocole National de Diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de la maladie de Mc Ardle. Il a été élaboré par le Centre de Référence des maladies neuromusculaires et de la SLA.