Nous souhaiterions réaliser une étude sur le devenir à long terme des patients avec déficit en PDH, et notamment concernant leur évolution clinique (vivants, décédés, évolution des symptômes) et les modalités de prise en charge (quel type de régime cétogène, corps cétoniques …).

Pour cela nous souhaiterions recueillir des données concernant les patients avec déficit en PDH nés avant 2010 (qui ont donc > 16 ans, ou qui les auraient s’ils étaient encore vivants).

Nous partirons de la grande série française décrite par Apolline Imbard (Imbard et al., 2011)   avec les patients français diagnostiqués entre 1990 et 2010 ; mais nous aurions besoin de savoir par qui sont suivi actuellement les patients et s’il y en a d’autres (des diagnostics tardifs qui ne faisait pas partie de cette série, par exemple).

Si vous suivez ou vous avez suivi des patients avec déficit en PDH (vivants ou décédés) nés avant 2010 et vous souhaitez collaborer pour ce projet (soumission envisagée aux congres EUROMIT et SSIEM 2026), merci de nous faire signe par retour de mail et nous vous enverrons par la suite le template Excel à compléter (d’ici le 23 février 2026).

Merci par avance.

Cordialement,

Elise LEBIGOT (Hôpital Bicêtre) , Apolline IMBARD (Hôpital Necker) et Cecilia MARELLI (CHU Montpellier)

Personne à contacter : Dr MARELLI Cecilia, CCMR maladies mitochondriales et métaboliques de l’adulte- Service de Neurologie CHU de Montpellier : c-marelli@chu-montpellier.fr

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