Les émerinopathies sont des affections rares dues à des mutations du gène codant l’émerine. Elles sont responsables de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss liée à l’X chez les hommes, plus rarement de cardiopathie isolée associée ou non à des symptômes musculaires, plus rarement d’une atteinte des ceintures.
Les femmes conductrices le plus souvent asymptomatiques peuvent dans ≈ 15-20 % des cas présenter une cardiopathie isolée, très rarement associée à une atteinte musculaire.

Le diagnostic des émerinopathies est réalisé depuis 1995 au laboratoire de biologie moléculaire de l’hôpital Cochin qui a colligé à ce jour 31 familles françaises (67 hommes et 70 femmes conductrices).
Depuis l’ère du NGS, d’autres laboratoires français réalisent ce diagnostic.

L’objectif principal de cette proposition de collaboration est de rassembler de façon la plus exhaustive possible tous les patients français portant un variant délétère dans le gène EMD et de préciser ainsi leurs profils cliniques et d’imagerie musculaire quand elle est disponible.

Rabah BEN YAOU et France LETURCQ

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