Les laminopathies sont connues depuis plus de 25 ans. Les laminopathies musculaires classiques comportent des formes rétractiles « Emery-Dreifuss », des formes précoces et sévères « congénitales » et des formes dites des « ceintures » non ou peu rétractiles.

Alors que l’atteinte cardiaque de ces patients semble assez homogène, de plus en plus de formes musculaires atypiques sont observées avec des variantes topographique (prédominance aux membres supérieurs ou axiale ou distale aux 4 membres, asymétrie), variante pseudométabolique (avec fatigabilité/myalgies et élévation des CPK au premier plan) élargissant ainsi le spectre clinique des laminopathies musculaires, mais pouvant aussi conduire à une errance diagnostique.

L’objectif principal de cette proposition de collaboration est de colliger ces patients en France pour identifier leurs profils cliniques, d’imagerie musculaire (quand elle est disponible) et génétiques.

Rabah BEN YAOU et Gisèle BONNE

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