La tropomyosine joue un rôle essentiel dans la régulation de la contraction musculaire dépendante du calcium et dans la stabilité du filament fin. Les variants du gène TPM2 sont associés à des myopathies congénitales, notamment à bâtonnets et à « caps », ainsi qu’à des arthrogryposes. Des phénotypes atypiques ont été aussi décrits. Nous invitons les cliniciens français suivant ces patients à participer à une étude collaborative visant à définir leurs trajectoires cliniques. Le recueil des données cliniques, génétiques et histopathologiques, associé au suivi longitudinal, permettra de mieux comprendre leur évolution, de préciser les besoins de surveillance et de prise en charge, et de préparer de futures études d’histoire naturelle et thérapeutiques.

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