Nous avons récemment posé un diagnostic de glycogénose avec mise en évidence de variants dans le gène MSTO1 sur le génome. Ce phénotype n’est pas décrit dans les myopathies liées à MSTO1. Nous souhaitons donc réaliser un recueil national de patients avec myopathie, mise en évidence de variants MSTO1 et regarder sur les biopsies musculaires s'il y a des arguments pour une glycogénose.

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