La myasthénie auto-immune (MG) est à la présence d’auto-anticorps dirigés contre des composants de la jonction neuromusculaire (JNM), souvent associés à des anomalies thymiques. Bien que majoritairement sporadique. L’existence de formes familiales suggère une contribution génétique encore mal comprise.

Notre projet mené avec l’équipe d’immunogénétique de Necker vise à identifier les bases génétiques de la MG familiale en recrutant, à l’échelle nationale, des familles multiplex via la filière FILNEMUS.

Un séquençage du génome entier sera réalisé chez les patients et leurs apparentés afin d’identifier des variants rares, potentiellement responsables d’erreurs innées de l’immunité affectant la tolérance des lymphocytes T. Cette approche clinique et génétique pourrait permettre d’identifier de nouveaux mécanismes physiopathologiques et d’ouvrir la voie à des stratégies thérapeutiques ciblées.

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