BaMaRa - Nouvelles fonctionnalités et correctifs

Nous vous informons que des nouvelles fonctionnalités ont été récemment mises en ligne :

• Dans l'onglet Diagnostic : Dans le cadre de la mise en place de l’interopérabilité avec les laboratoires du PFMG et des évolutions du Set de données Minimum génomiques ou SDM-G (dont la mise en ligne est prévue pour fin 2025), des travaux préparatoires ont été réalisés :

1. L’item « Mutation(s) » qui apparait dans le SDM-G lorsque l'on ajoute un gène, a été renommé en « Évènement(s) génétique(s) pathogène(s) ».

Cet item a été sorti du SDM-G, et remonté en-dessous de l'item « Gènes (HGNC) ». Il n’est pas à remplir en mode autonome, il servira à recevoir des données génomiques des Dossiers Patients Informatisés (DPI), via l’interopérabilité.

Actuellement, pour saisir manuellement des données génomiques, il faut remplir la section dédiée du SDM-G « INFORMATIONS GÉNOMIQUES COMPLÉMENTAIRES (OPTIONNEL) » qui s’ouvre en appuyant sur le petit plus à droite de la barre grise : (https://www.bndmr.fr/les-donnees-collectees/le-sdm-g-genomique/)

De plus, dans le SDM-G, le titre « Gène(s) » a été renommé en « Variation(s) nucléotidique(s) ». 

En outre, afin de permettre une interopérabilité optimale pour la réception des données du SDM-G à venir, une modification a été apportée pour que le SDM-G soit « désynchronisé » avec le SDM (voir explications ci-dessous).

⚠Points d’attention :

A présent :

• Lorsque l’on ajoute un élément dans le champ « Gènes (HGNC) », aucun nouvel onglet n'est créé dans le SDM-G
• Lorsque l’on supprime un élément dans le champ « Gènes (HGNC) », aucun message d’avertissement ne s'ouvre
• Le libellé du bouton pour ajouter un gène dans le SDM-G « Ajouter un gène manuellement » a été renommé en « Ajouter un gène »

1. A la suite de l’introduction de la réponse possible « Aucun signe à ce jour ou porteur sain » pour l’item « Moment des premiers signes », le traitement des données déjà saisies est le suivant :

• Lorsque l'information « Sujet apparemment sain » était = OUI et lorsque l’item «Moment des premiers signes » n’était pas renseigné dans l’onglet diagnostic, celui-ci a alors été renseigné par défaut à « Aucun signe à ce jour ou porteur sain ».
• D’après une estimation, cette modification concerne un faible pourcentage de fiches. Néanmoins, nous tenons à vous la signaler pour que vous puissiez apporter d’éventuelles corrections lors des mises à jour de vos fiches.

• Correctifs d’anomalies :

Dans l’onglet Diagnostic, lors du choix des statuts de diagnostic « Réfuté » et « Apparenté non porteur », un message d’avertissement lié au  « Moment du diagnostic clinique » s'affichait, malgré le fait que la donnée n'était pas affichée/demandée. Une correction a été apportée pour ne plus faire apparaitre ce message d’avertissement.

D’autre part, l’apparition dumessage d’erreur relatif à la complétion de la fiche lors de la saisie d’un statut du diagnostic « Confirmé » ou « Réfuté » a été rétablie.

⚠Points d’attention :

Pour information, dans le cas des statuts dediagnostic « Confirmé » ou « Réfuté », le statut de la fiche patient est valide si l’on suit une de ces trois conditions :

1. 1. Saisie d’un Code ORPHA Maladie dans la case « Maladie rare (Orphanet) »
   2. Saisie d’un Code ORPHA Groupe (UNIQUEMENT) dans « Description clinique » et saisie d’un gène dans « Gènes (HGNC) »
   3. Pour un diagnostic de « Maladie Complexe Non Rare » : Case à cocher et saisie d’un Code CIM-10 dans la case « Maladie Complexe Non Rare (CIM-10) »

Dans la section « Fiches patients du site », il est à nouveau possible, via le menu déroulant « Description clinique », d’effectuer un filtrage des patients par codes HPO et CIM-10.

La correction des textes de certaines infobulles a été effectuée et leur ergonomie a été améliorée, en particulier pour la nouvelle case « Maladie Complexe Non Rare », où l’apparition au survol de l’infobulle rendait difficile, voire impossible la saisie d’un diagnostic lors de la création d’un nouveau patient.

→ La prochaine mise en ligne de nouvelles fonctionnalités et correctifs est prévue avoir lieu le 03/09 à 12h.