Consolidation de l’observatoire du diagnostic: un outil de lutte contre l'errance et l'impasse - Newsletter – Septembre 2025
Mise à jour lundi 06/10/2025
Actualité
La DGOS a missionné la filière de santé maladie rare FILNEMUS de construire un observatoire du diagnostic dans le but de réduire l’errance diagnostic des personnes atteintes de maladies rares.
Dans ce contexte, FILNEMUS a fait appel à ses 68 centres experts pour la mise en place de cet observatoire du diagnostic. De ce fait, sur une période rétrospective de 2 à 3 ans et au fil de l’eau, chaque centre expert de la filière identifie au sein de leur file active, les patients atteints de maladies rares neuromusculaires et mitochondriales, mais sans diagnostic précis. Pour chaque patient identifié, un recueil complémentaire (RC) de données spécifique à un groupe de pathologie soupçonnée est complété dans la Base de Donnée Maladie Rare (BNDMR) BaMaRa : les « myopathies », les « neuropathies » et les « mitochondries ». Ces RC apportent des précisions sur le phénotype, les examens réalisés et la sévérité de la pathologie. Afin d’apprécier l’évolution du diagnostic, depuis 2021, les RC présents dans l’observatoire font l’objet d’une réévaluation annuelle.