Focus sur la sous-commission Génétique Moléculaire : épisode 1

Le diagnostic moléculaire des maladies neuromusculaires et mitochondriales repose sur l’analyse de gènes spécifiques, principalement grâce aux techniques de séquençage haut débit (NGS), permettant d’explorer simultanément de nombreux gènes.

Après une évaluation clinique et parfois une biopsie musculaire, des tests génétiques ciblés ou des panels de gènes identifient des variants responsables de la maladie, interprétés selon des critères internationaux.

Ces analyses, organisées au sein de la filière Filnemus par sous-groupe de pathologies, améliorent la précision diagnostique. Le diagnostic génétique permet ensuite d’orienter la prise en charge, le conseil génétique familial et l’accès à des traitements ou essais cliniques adaptés.

Parmi les projets de la filière en cours incluant la rédaction de la lettre de recommandation des bonnes pratiques de dépistage des hétérozygotes, l’actualisation des arbres décisionnels de l’Association nationale des praticiens de génétique moléculaire (ANPGM) et la mise à jour des tests fonctionnels, découvrez ces prochaines semaines 4 des axes de travail de la commission :

• le projet TK2 ;
• l’actualisation des listes de gènes impliqués dans les myopathies ;
• le retour de l’enquête PFMG menée auprès des cliniciens ;
• la mise en place de la RCP post-génomique.

Pour aller plus loin :
Filnemus propose un espace spécifique au diagnostic moléculaire : https://www.filnemus.fr/diagnostic-moleculaire