Focus sur la sous-commission Génétique Moléculaire : épisode 1

Le diagnostic moléculaire des maladies neuromusculaires et mitochondriales repose sur l’analyse de gènes spécifiques, principalement grâce aux techniques de séquençage haut débit (NGS), permettant d’explorer simultanément de nombreux gènes.

Après une évaluation clinique et occasionnellement une biopsie musculaire, l’expert référent prescrit la réalisation de tests génétiques ciblés ou de panels de gènes. Ces tests interprétés selon des critères internationaux, permettent d’identifier des variants responsables de la maladie.

Ces analyses sont organisées au sein de la filière Filnemus en sous-groupes de pathologies :

• amyotrophies spinales ;
• maladies du muscle et de la jonction neuromusculaire ;
• maladies mitochondriales ;
• neuropathies périphériques. 

Les tests moléculaires ont grandement amélioré la précision diagnostique et permettent notamment :

• d’orienter la prise en charge ;
• d’orienter le conseil génétique familial ;
• d’accéder à des traitements ou essais cliniques adaptés.

Parmi les projets de la filière en cours incluant la rédaction de la lettre de recommandations HTZ, l’actualisation des arbres décisionnels de l’Association nationale des praticiens de génétique moléculaire (ANPGM) et la mise à jour des tests fonctionnels.

Découvrez ces prochaines semaines les 4 axes de travail de la commission :

• le projet TK2 ;
• l’actualisation des listes de gènes impliqués dans les myopathies ;
• le retour de l’enquête PFMG menée auprès des cliniciens ;
• la mise en place de la RCP post-génomique.

Pour aller plus loin :
Filnemus propose un espace spécifique au diagnostic moléculaire : https://www.filnemus.fr/diagnostic-moleculaire