Groupe de travail d’Analyses post-génomiques FILNEMUS
Mise à jour jeudi 20/02/2025
Le groupe de travail d’Analyses post-génomiques FILNEMUS recherche des cas pour sa première réunion !
Le groupe de travail d’analyses post-génomiques, créé à l’interface des commissions Recherche et Diagnostic FILNEMUS en 2024, recherche actuellement des cas pour organiser sa première réunion.
Contexte : L’essor du séquençage haut débit, ces dernières années, a permis de faire progresser considérablement le diagnostic. Néanmoins, les rendus de résultats nous laissent parfois avec des interrogations, notamment pour les cas classés en Variants de Signification Inconnue (VSI).
🎯 Le groupe de travail d’Analyses post-génomiques a pour objectif de réaliser des revues de cas (classés en VSI après séquençage via les plateformes SeqOIA et AURAGEN), lors de réunions thématiques réunissant cliniciens prescripteurs, biologistes et chercheurs. L’idée est de discuter des dossiers et de mettre au profit des biologistes, des techniques utilisées par les chercheurs, pour réaliser, par exemple, des analyses fonctionnelles.
📂Vous disposez de dossiers patients classés en VSI après séquençage via les plateformes SeqOIA et AURAGEN, et vous souhaiteriez participer à une revue de cas du groupe de travail ?
Pour cela, veuillez compléter le document suivant (a minima les colonnes en jaune) puis veuillez l’envoyer à gaelle.kpalma@aphp.fr
En savoir + sur le groupe de travail d’Analyses post-génomiques