Information BNDMR sur la nomenclature Orphanet pour les utilisateurs de BaMaRa

Bonjour,

La nomenclature Orphanet vient d’être mise à jour dans l’application BaMaRa, avec la dernière version publiée (Pack Nomenclature de juillet 2024). Ainsi toutes les modifications réalisées entre mai 2023 et mai 2024 sont désormais disponibles dans BaMaRa.

Pour mémoire :

• Les nouveaux codes de niveau de classification Disorder et Subtype sont ajoutés au champ « Maladie rare (Orphanet) »
• Les nouveaux codes de niveau Group of disorders sont ajoutés au champ « Description clinique »
• Les codes de niveau Group of disorders qui sont devenus des codes de niveau Disorder ne sont plus codables dans « Description clinique », mais uniquement dans « Maladie rare (Orphanet) ».
• Inversement, les codes de niveau Disorder qui sont devenus des Group of disorders ne sont plus codables dans « Maladie rare (Orphanet) », mais uniquement dans « Description clinique ». Nous avons cependant maintenu des exceptions historiques liées au niveau d’intérêt épidémiologique déclaré par les FSMR à l’ouverture de BaMaRa.
• Les codes « obsolete » ou « deprecated » ne sont plus trouvables: il n’est plus possible de coder de nouveaux diagnostics avec ces codes (codes inactifs). En revanche, s’ils avaient été utilisés par le passé, ils sont toujours affichés sur la fiche du patient (pas de perte d’information).
• Les codes « Non rare en Europe » sont pour le moment toujours disponibles, bien que ces patients ne relèvent normalement pas du codage dans BaMaRa. Il est recommandé de ne pas les utiliser.

Veuillez trouver pour plus de clarté un tableau Excel récapitulant le différentiel de la nouvelle version (traduction française): Codes_ORPHA_MAJ_BaMaRa_Sept24.xlsx

Ce fichier contient :

• La liste des nouveaux codes ORPHAdans le champ « Maladie rare » (166 codes) ;
• La liste des codes devenus non codables dans le champ « Maladie Rare » (43 codes) ;
• La liste des codes passés non rare en Europe (4 codes) ;
• La liste des changements de disponibilité dans le champ « Description clinique » (20 codes ajoutés et 7 codes retirés) ;

Ce tableau récapitulant les conséquences dans BaMaRa a été créé à partir du fichier différentiel fourni par Orphanet (en anglais) dans le Pack Nomenclature 2024 téléchargeable ici : https://www.orphadata.com/pack-nomenclature/

Le fichier différentiel d'Orphanet contient également toutes les modifications des alignements des codes ORPHA avec les autres terminologies.

Bonne journée,

Cordialement,

L'équipe BNDMR"