Mise à jour de la nomenclature Orphanet

La dernière nomenclature publiée par Orphanet (pack nomenclature de juillet 2022) vient d'être implémentée, les modifications faites entre mai 2021 et mai 2022 seront ainsi disponibles dans BaMaRa.

La BNDMR souligne l'évolution de la gestion de cette mise à jour avec la nouvelle version de BaMaRa :

• Les nouveaux codes Disorder et Subtype ont été ajoutés au champ « Maladie rare (Orphanet) »

• Les nouveaux codes de groupes ont été ajoutés au champ « Description clinique »

• Les codes de groupes qui sont devenus des codes de niveau Disorder ne sont plus codables dans « Description clinique », mais uniquement dans « Maladie rare (Orphanet) ».

• Inversement, les codes de niveau Disorder qui sont devenus des groupes ne sont plus codables dans « Maladie rare (Orphanet) », mais uniquement dans « Description clinique ». La BNDMR a cependant maintenu des exceptions historiques liées au niveau d’intérêt épidémiologique déclaré par les FSMR à l’ouverture de BaMaRa.

• Dans un souci d’optimisation de la qualité du codage en vue des exploitations de données, les codes « obsolete » ou « deprecated »ont été inactivés et ne sont plus trouvables : il n’est plus possible de coder de nouveaux diagnostics avec ces codes. En revanche, s’ils avaient été utilisés par le passé, ils sont toujours affichés sur la fiche du patient (pas de perte d’information).

• Les codes « non rare en Europe » sont pour le moment toujours disponibles, bien que ces patients ne relèvent normalement pas du codage dans BaMaRa.

Le différentiel de la nouvelle version et la liste des codes qui ne sont plus trouvables ou de groupe qui font exception ont été transmis aux centres. 

les utilisateurs peuvent retrouver la « Fiche CMI » à remplir pour toute demande de modification de la nomenclature Orphanet sur le site de la BNDMR : https://www.bndmr.fr/publications/la-nomenclature-des-maladies-rares-orphanet/