Résultats de l'appel à projets Filnemus 2025

Le 06 janvier dernier, la filière a lancé la 5eme édition de son Appel à Projet Filnemus pour encourager les initiatives qui ont vocation à soutenir et dynamiser les activités et les actions en cours: L'AAP Filnemus 2025. La date limite de soumission des candidatures était le 07 mars 2025.

8 projets ont été retenus: 6 projets cliniques et 2 projets d'association de patients.

La filière remercie les candidats pour leur investissement et la qualité de leurs projets.

Félicitations aux lauréats !

Projets lauréats portés par des centres:

• "Elaboration de recommandations nationales du suivi cardiologique des patients DM1 d'âge pédiatrique" porté par Elisabeth WALLACH, Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbe
• "Mise en place d’une nouvelle technique de quantification d’ADN sur fibre musculaire unique comme outil d’interprétation des variants de signification incertaine dans les maladies mitochondriales" porté par Chloé PROSPER et Cécile ROUZIER, Centre de référence pour les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte 
• "Apport du séquençage long read pour le diagnostic des formes de CMT2 liées au locus SORD et RFC1" porté par Valérie DELAGUE, Centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône Alpes, Marseille
• "Séquençage Long-reads du gène CAPN3 pour découvrir une nouvelle cause de calpaïnopathie" porté par Svetlana GOROKHOVA, Centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône Alpes, Marseille
• "Titre du projet : MITO-GDF15 – évaluation de l’utilité du dosage sérique de GDF15 dans les maladies mitochondriales de l’adulte" porté par Benoît FUNALOT, Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/ Est/Ile de France et le Centre de référence pour les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte 
• "Définir le risque Hyperthermie Maligne par la validation fonctionnelle de variants RYR1" porté par Nathalie ROUX-BUISSON, Centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône Alpes, Grenoble

Projets lauréats des associations membres:

• "BROCHURE GESTION DE LA DOULEUR POUR LES CMT" porté par Alexandre HOYAU, Association CMT-France 
• "Création de kits pédagogiques pour les bénévoles de l’AFCA" porté par Agnès FARRUGIA,  Association française contre l’Amylose