Réunion annuelle Réseau Français d’étude des Syndromes Myasthéniques Congénitaux Le 30/09/2022

PROGRAMME ET INSCRITION :

09h30 : Accueil des participants

09h45 : Introduction

10h00 : Thérapeutique Salbutamol et Ephédrine : retour d’exprérience (B Eymard, Agence du médicament)

10h45 : Cas cliniques

11h30 : Pause café

11h45 : Polymorphisme de la butyrylcholinestérase (BChE) et sévérité des SMC (Données physiopathologique (souris), projet d’étude (homme)) (Eric Krejci)

13h00 : Pause-déjeuner

14h00 : Syndromes myasthéniques congenitaux sévères causés par des mutations de l’agrine affectant sa sécrétion par les motoneurones (Laurent Schaeffer/ Arnaud Jacquier)

14h45 : Mécanismes nucléaires et synaptiques identifiés dans une nouvelle mutation TOR1AIP1 associée à la myasthénie des ceintures- Rôle de LAP1 dans la fonction NMJ et la pathologie (S Bauché)

15h15 Pause

15h30: Patterns EMG des SCM. (Rocio Nur VILLAR QUILES)

15h45 : Bilan du réseau SMC et perspectives

16h30 : Le mot des associations de patients

17h00 : fin de journée

Inscription par mail:  nour.benzina@aphp.fr

Nom : xxxxx  Prénom : xxxxxx.

Participation au repas : Oui /Non

Prise en charge du transport : Oui/Non

Pour les personnes souhaitant participer par vidéo conférence,  voici les instructions :

Il faudra vous connecter suivant au système via le lien : 

Sujet : Journée réseau "Syndromes myasthéniques congénitaux"

Heure : 30 sept. 2022 09:30 AM Paris

Participer à la réunion Zoom

https://us06web.zoom.us/j/87557519888?pwd=aS83S0hNTVBBdnY1dU5ScW4vbjY2dz09

ID de réunion : 875 5751 9888

Code secret : 095916

Possibilité de demander le remboursement des frais de transports (sous réserve de fonds restants suffisants et sur présentation de facture)