RCP

Mise à jour mercredi 17/02/2021

Les RCP de la Filière FILNEMUS

FILNEMUS organise des Réunions de Concertation Pluridisciplinaires (RCP) nationales et régionales.

 

Pour qui ?

Les RCP FILNEMUS sont destinées à tous les médecins qui suivent des patients atteints d’une pathologie neuromusculaire rare en lien avec la Filière FILNEMUS, sur tout le territoire national (métropole et outre-mer).

Comment participer ?

Nos RCP se déroulent sur la plateforme ROFIM : https://www.rofim.doctor/

  • Pour les professionnels de santé ayant déjà un compte ROFIM, merci de demander à participer directement via  ROFIM
  • Pour les professionnels de santé sans compte ROFIM, merci de prendre contact avec Mme M Brison : melanie.brison@chu-st-etienne.fr

L'agenda des RCP

RCP nationales

Thérapies innovantes pour les patients adultes porteurs d’une amyotrophie spinale

La RCP est ouverte aux médecins spécialistes issus des CCMR et CRMR membres de la filière FILNEMUS.

La RCP se tient en web-conférence sur ROFIM de 17h30 à 19h30 (heure métropolitaine) le premier jeudi de chaque mois généralement.

L’objectif de cette RCP est de définir une proposition de prise en charge individualisée, la mieux adaptée à chaque patient, pour la mise en route, le suivi ou l’arrêt de thérapies innovantes dans le domaine des maladies neuromusculaires selon des critères de qualité évaluables. 

Dossiers concernés

  •  Patients adultes atteints d’amyotrophie spinale de type 1, 2 ou 3 confirmés sur le plan moléculaire
  • Patients traités ou non
  • Discussion de mise au traitement, d’effets indésirables, de suivi ou d’arrêt de traitement

Plus d'informations sur cette RCP ICI

Neuropathies amyloïdes familiales

La RCP est ouverte à tous les médecins qui suivent des patients atteints d’une pathologie neuromusculaire rare, sur tout le territoire national (métropole et outre-mer).

La RCP se tient en web-conférence sur ROFIM de 17h30 à 19h00 (heure métropolitaine) le mercredi, généralement une fois toutes les huit semaines.

L’objectif de cette RCP est de discuter les dossiers de patients atteints d’amylose héréditaire à transthyrétine pour des questions diagnostiques ou thérapeutiques.

Dossiers concernés

  •  Patients atteints d’amylose héréditaire à transthyrétine
  • Patients atteints d’une autre amylose héréditaire ou amylose à transthyrétine acquise
  • Patients atteints d’une amylose sénile

Plus d'informations sur cette RCP ICI

Neuropathies dysimmunitaires complexes

La RCP est ouverte à tous les médecins qui suivent des patients atteints d’une pathologie neuromusculaire rare, sur tout le territoire national (métropole et outre-mer).

La RCP se tient en web-conférence sur ROFIM de 17h30 à 19h00 (heure métropolitaine) le jeudi, généralement une fois par trimestre.

L’objectif de cette RCP est d’échanger sur les pratiques et de discuter collégialement les indications de deuxième et troisième lignes de traitement des neuropathies dysimmunitaires (Polyradiculonévrite Inflammatoire Démyélinisante Chronique (PIDC), Syndrome d'ataxie chronique neuropathiqueophtalmoplégie-paraprotéine IgM-cryoagglutinines-anticorps disialylés (CANOMAD), glycoprotéines associées à l'anti-myéline (MAG)…).

Dossiers concernés

  •  Patients atteints de neuropathies dysimmunitaires pour lesquels une deuxième ou une troisième ligne de traitement est envisagée

Plus d'informations sur cette RCP ICI

Approches chirurgicales, orthopédiques et fonctionnelles pour les nouveaux phénotypes de patients pédiatriques SMA traités

La RCP est ouverte à tous les médecins et professionnels de santé qui suivent des patients atteints d’une pathologie neuromusculaire rare, sur tout le territoire national (métropole et outre-mer).

La RCP se tient en web-conférence sur ROFIM de 16h00 à 18h00 (heure métropolitaine) le lundi, généralement une fois par trimestre.

Les objectifs de cette RCP sont :

  • D’échanger sur les pratiques médicales et chirurgicales à visée neuro-orthopédiques et fonctionnelles chez l’enfant porteur d’une Amyotrophie Spinale Infantile sous traitement innovant
  • De pouvoir proposer des conduites à tenir au cas par cas ou sous forme de recommandations d’expert après discussion collégiale

Dossiers concernés

  • Patients pédiatriques avec une Amyotrophie spinale infantile traités par thérapie innovante

Plus d'informations sur cette RCP ICI

Maladies Neuromusculaires SFNP & FILNEMUS

La RCP est ouverte aux médecins spécialistes issus des CCMR et CRMR membres de la filière FILNEMUS ou de la société française de neurologie pédiatrique (SFNP)

La RCP se tient en web-conférence sur ROFIM de 17h00 à 18h30 (heure métropolitaine) généralement le deuxième et le quatrième jeudi du mois.

L’objectif de cette RCP est de définir une proposition de prise en charge individualisée, la mieux adaptée à chaque patient, incluant la question de l’intérêt ou non de la mise en place d’une molécule de thérapies innovantes dans le domaine des maladies neuromusculaires selon des critères de qualité évaluables. La RCP permet également la discussion de questions diagnostiques et thérapeutiques autres que les thérapies innovantes mais également autour de sujets divers : point sur les essais industriels, sur les protocoles de soin, les projets divers en cours, la présentation de nouveaux outils ...

Dossiers concernés

  • Discussion d’enfants avec un nouveau diagnostic d’amyotrophie spinale infantile avant la mise en place d’une thérapie innovante
  • Discussion d’évolution de maladies neuromusculaires (amyotrophie spinale infantile ou autre) pour partager à la RCP l’évolution sous traitement ou questionner une modification de la prise en charge thérapeutique
  • Discussion de diagnostic pré symptomatique
  • Discussion de diagnostic anténatal
  • Discussion de démarches diagnostiques sur demande du clinicien

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Syndromes myasthéniques congénitaux et canalopathies - Groupe de Travail FILNEMUS

La RCP est ouverte à tous les médecins qui suivent des patients atteints d’une pathologie neuromusculaire rare, sur tout le territoire national (métropole et outre-mer) ainsi que les équipes de recherche en lien avec la thématique.

La RCP se tient en web-conférence sur ROFIM de 17h00 à 19h00 (heure métropolitaine) le mercredi, généralement une fois par trimestre.

Les objectifs de cette RCP-GT sont :

  • De discuter les dossiers de patients atteints de syndromes myasthéniques congénitaux et de canalopathies musculaires, en lien avec les équipes de biologie moléculaire, les chercheurs impliqués dans l’étude fonctionnelle des mécanismes physiopathologiques et les équipes de chercheurs de cette thématique, afin de proposer des solutions diagnostiques et/ou thérapeutiques aux patients
  • De faire progresser les connaissances et la recherche sur le thème.

Dossiers concernés

  • Patients atteints d’un syndrome myasthénique congénital
  • Patients atteints d’une canalopathie musculaire

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Myopathologie

La RCP est ouverte aux neuropathologistes issus des CCMR et CRMR membres de la filière FILNEMUS.

La RCP se tient en web-conférence sur ROFIM de 11h00 à 12h30 (heure métropolitaine) le premier lundi du mois généralement, une fois tous les deux mois.

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Thérapies innovantes - Maladie de Pompe

La RCP est ouverte aux médecins spécialistes issus des CCMR et CRMR membres de la filière FILNEMUS.

La RCP se tient en web-conférence sur ROFIM de 13h00 à 14h00 (heure métropolitaine) le vendredi généralement une fois tous les deux mois.

L’objectif de cette RCP est de définir une proposition de prise en charge individualisée pour la mise en route, le suivi ou l’arrêt de thérapies innovantes pour les patients
atteints de maladie de Pompe.

Dossiers concernés

  •  Patients adultes atteints de la maladie de Pompe
  • Patients traités ou non
  • Discussion de mise au traitement, d’effets indésirables, de suivi ou d’arrêt de traitement

La RCP  est organisée en collaboration avec la Filière G2M (Maladies rares Héréditaires du Métabolisme)

Plus d'informations sur cette RCP ICI

Myopathies inflammatoires

La RCP  est organisée en collaboration avec la Filière Fai2r (maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares).

Si vous souhaitez y participer et/ou soumettre un dossier, merci de vous rendre directement sur le site internet de Fai2r en cliquant ICI.

Pour toutes questions, n’hésitez pas à contacter par mail Alexandra Willems : Alexandra.willems@chru-lille.fr

 

RCP région PACA Réunion Rhône Alpes

Myopathies génétiques et Neuropathies héréditaires 

La RCP est ouverte aux médecins spécialistes issus des CCMR et CRMR issus du CRMR PACARARE et membres de la filière FILNEMUS.

La RCP se tient en web-conférence sur ROFIM de 13h00 à 15h00 (heure métropolitaine) le jeudi, généralement une fois par mois.

L’objectif de cette RCP est de définir les dossiers de patients pouvant bénéficier d’un séquençage du génome complet réalisé dans le cadre de la pré-indication « myopathies génétiques non étiquetées » ou de la pré-indication « neuropathies périphériques héréditaires » par l’envoi d’échantillon à la plateforme de séquençage AURAGEN.

Dossiers concernés

Pour la pré-indication « myopathies génétiques non étiquetées » :

  • Patients déjà discutés au staff du site constitutif présentant le dossier
  • Patients pour lesquels une analyse en trio est possible avec prélèvement de sang frais (pas de patient perdu de vue ou décédé). En cas d’impossibilité d’une analyse en trio, une discussion sur les apparentés pouvant être prélevés est effectuée au sein de la RCP, pour déterminer l’analyse la plus pertinente.
  • Patients bien caractérisés sur le plan phénotypique
  • Patients ayant déjà eu un panel de gènes issu de la liste des 13 panels de FILNEMUS sans résultat concluant :
    • soit de manière globale aucun variant de classe ACMG 4 (probablement pathogène) ou 5 (pathogène) identifié ;
    • soit, pour les pathologies autosomiques récessives, un seul variant de classe ACMG 4 ou 5 identifié, dans l’objectif de l’identification par WGS d’un éventuel 2e variant de classe ACMG 4 ou 5 qui aurait été non identifié en panel.

Pour la pré-indication « neuropathies périphériques héréditaires » :

  • Patients de plus de 1 an pour lesquels la survenue des signes a eu lieu avant l’âge de 50 ans
  • Patients ayant une présentation clinique typique à panel négatif = « phénocopie » :
    • recherche de variants non identifiés en analyse de panel tels que des variants introniques profonds,
    • des CNV (variations du nombre de copies),
    • des réarrangements équilibrés,
    • découverte de nouveaux gènes etc…
  • Patients ayant une présentation clinique jugée atypique : identification de nouveaux gènes associés à des nouveaux phénotypes.
  • Présentation clinique sévère nécessitant la mise en place d’une prise en charge adaptée au génotype : atteinte respiratoire (soutien ventilatoire) et/ou perte de la marche, atteinte d’évolution rapide

Pourront également être présentés ou discutés les dossiers présentés antérieurement à la RCP pour lesquels le séquençage du génome a permis l’identification d’un variant d’intérêt

Plus d'informations sur cette RCP ICI 

Hypotonies congénitales 

La RCP est ouverte aux médecins spécialistes issus des CCMR et CRMR issus du CRMR PACARARE et membres de la filière FILNEMUS

La RCP se tient en web-conférence sur ROFIM de 9h00 à 10h00 (heure métropolitaine) le vendredi, généralement une fois tous les deux mois.

L’objectif de cette RCP est de définir les dossiers de patients pouvant bénéficier d’un séquençage du génome complet réalisé dans le cadre de la pré-indication « hypotonies congénitales » par l’envoi d’échantillon à la plateforme de séquençage AURAGEN.

Dossiers concernés

  • Enfant présentant une hypotonie débutée en période néonatale, axiale et segmentaire, très évocatrice d’une origine neuromusculaire, avec ou sans répercussions respiratoires, nutritionnelles, fonctionnelles, orthopédiques, ophtalmologiques et neurocognitives.
  • Négativité du bilan paraclinique standardisé comportant notamment une étude anatomopathologique musculaire, ainsi que la recherche quasi-systématique d’une amyotrophie spinale infantile et d’une dystrophie myotonique de type Steinert.

Plus d'informations sur cette RCP ICI 

Mitochondriopathies CALISSON / AURAGEN

La RCP est ouverte :

  • Aux médecins spécialistes ou biologistes membres des CCMR et CRMR issus du CRMR CALISSON et membres de la filière FILNEMUS
  • Aux médecins souhaitant demander un avis pour l’inclusion d’un patient sur la plateforme Auragen pour la pré-indication maladies mitochondriales d’une particulière gravité

La RCP se tient en web-conférence sur ROFIM de 13h30 à 15h30 (heure métropolitaine) le premier jeudi du mois généralement.

L’objectif de cette RCP est de :

  • Discuter de dossiers de patients suspects de maladie mitochondriale et soulevant des questions diagnostiques, thérapeutiques ou de conseil génétique.
  •  Définir les dossiers de patients pouvant bénéficier d’un séquençage du génome complet réalisé dans le cadre de la pré-indication « mitochondriopathies » par l’envoi d’échantillon à la plateforme de séquençage AURAGEN

Dossiers concernés

  • Les demandes d’avis pour des patients atteints ou suspects de maladie mitochondriale, suivis dans le cadre du Centre de Référence pour les Maladies Mitochondriales de l’enfant à l’adulte CALISSON (sites de Nice, Marseille, Lyon, Montpellier et Toulouse) concernant la stratégie diagnostique, le suivi, la prise en charge thérapeutique, le conseil génétique….
  • Les demandes d’inclusion sur la plateforme Auragen pour la réalisation du génome, selon les critères actualisés au fur et à mesure de l’évolution des pratiques.

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Diagnostic et prise en charge MNM

La RCP est orientée sur la discussion de dossiers à visée diagnostique (hors étude génomique) ou thérapeutique avec une première partie de présentation d’un cas didactique par un jeune collaborateur (interne, Dr Junior, CCA).

La RCP se tient en web-conférence sur ROFIM de 17h30 à 19h30 (heure métropolitaine) le mercredi, généralement une fois tous les deux mois.

Plus d'informations sur cette RCP ICI

Nerf Auvergne Rhône-Alpes

La RCP est ouverte aux médecins spécialistes issus des CCMR et CRMR de la région Auvergne-Rhône-Alpes et membres de la filière FILNEMUS ainsi qu’aux neurologues des centres hospitaliers généraux et des neurologues libéraux de la région.

La RCP se tient en web-conférence sur ROFIM de 17h00 à 19h00 (heure métropolitaine) le premier lundi de chaque mois généralement.

L’objectif de cette RCP est de définir une proposition de prise en charge individualisée, la mieux adaptée à chaque patient, sur le plan diagnostique et thérapeutique.

Dossiers concernés

  • Patients atteints de maladies neuromusculaires et principalement de neuropathies périphériques pour lesquelles se pose un problème diagnostique ou thérapeutique ou bien pour valider une proposition de prise en charge.
  • Pour les neurologues libéraux ou des centres hospitaliers départementaux, un premier avis
    thérapeutique doit avoir été pris auprès du centre hospitalier référent de leur secteur (ceci afin de limiter
    le nombre de dossiers discutés en RCP).

Pour les neuropathies amyloïdes familiales et les neuropathies dysimmunitaires, les RCP nationales existantes seront de préférence sollicitées.

Plus d'informations sur cette RCP ICI

RCP région Atlantique Occitanie Caraïbe

 Myopathies Génétiques, Hypotonies Congénitales et Neuropathies Héréditaires 

La RCP est ouverte aux médecins spécialistes issus des CCMR et CRMR issus du CRMR AOC et membres de la filière FILNEMUS.

La RCP se tient en web-conférence sur ROFIM de 13h00 à 15h00 (heure métropolitaine) le troisième vendredi du mois généralement.

L’objectif de cette RCP est de définir les dossiers de patients pouvant bénéficier d’un séquençage du génome complet réalisé dans le cadre de la pré-indication « hypotonies congénitales », de la pré-indication « myopathies génétiques non étiquetées » ou de la pré-indication « neuropathies périphériques héréditaires » par l’envoi d’échantillon à la plateforme de séquençage SeqOIA ouAURAGEN.

Dossiers concernés

Pour la pré-indication « myopathies génétiques non étiquetées » :

  • Patients déjà discutés au staff du site constitutif présentant le dossier
  • Patients pour lesquels une analyse en trio est possible avec prélèvement de sang frais (pas de patient perdu de vue ou décédé). En cas d’impossibilité d’une analyse en trio, une discussion sur les apparentés pouvant être prélevés est effectuée au sein de la RCP, pour déterminer l’analyse la plus pertinente.
  • Patients bien caractérisés sur le plan phénotypique
  • Patients ayant déjà eu un panel de gènes issu de la liste des 13 panels de FILNEMUS sans résultat concluant :
    • soit de manière globale aucun variant de classe ACMG 4 (probablement pathogène) ou 5 (pathogène) identifié ;
    • soit, pour les pathologies autosomiques récessives, un seul variant de classe ACMG 4 ou 5 identifié, dans l’objectif de l’identification par WGS d’un éventuel 2e variant de classe ACMG 4 ou 5 qui aurait été non identifié en panel.

Pour la pré-indication « neuropathies périphériques héréditaires » :

  • Patients de plus de 1 an pour lesquels la survenue des signes a eu lieu avant l’âge de 50 ans
  • Patients ayant une présentation clinique typique à panel négatif = « phénocopie » :
    • recherche de variants non identifiés en analyse de panel tels que des variants introniques profonds,
    • des CNV (variations du nombre de copies),
    • des réarrangements équilibrés,
    • découverte de nouveaux gènes etc…
  • Patients ayant une présentation clinique jugée atypique : identification de nouveaux gènes associés à des nouveaux phénotypes.
  • Présentation clinique sévère nécessitant la mise en place d’une prise en charge adaptée au génotype : atteinte respiratoire (soutien ventilatoire) et/ou perte de la marche, atteinte d’évolution rapide

Pour la pré-indication « hypotonies congénitales » :

  • Patient ayant présenté une hypotonie débutée en période néonatale, axiale et segmentaire, très évocatrice d’une origine neuromusculaire, avec ou sans répercussions respiratoires, nutritionnelles, fonctionnelles, orthopédiques, ophtalmologiques et neurocognitives.
  • Négativité du bilan paraclinique standardisé comportant notamment une étude anatomopathologique musculaire, ainsi que la recherche quasi-systématique d’une amyotrophie spinale infantile et d’une dystrophie myotonique de type Steinert.

Plus d'informations sur cette RCP ICI

Mitochondriopathies CARAMMEL Bordeaux

La RCP est ouverte aux médecins spécialistes issus des CCMR et CRMR du réseau CARAMMEL et membres de la filière FILNEMUS ainsi qu’aux médecins souhaitant demander un avis pour l’inclusion d’un patient sur la plateforme AURAGEN pour la pré-indication maladies mitochondriales.

La RCP se tient en web-conférence sur ROFIM de 13h00 à 14h00 (heure métropolitaine) le deuxième vendredi du mois, généralement une fois tous les deux mois.

L’objectif de cette RCP est de discuter de dossiers de patients suspects de maladie mitochondriale et soulevant des questions diagnostiques, thérapeutiques ou de conseil génétique.

Dossiers concernés

  •  Demandes d'avis pour des patients atteints ou suspects de maladie mitochondriale, suivis dans le cadre du Centre de Référence pour les Maladies Mitochondriales de l’enfant à l’adulte CARAMMEL,  concernant la stratégie diagnostique, le suivi, la prise en charge thérapeutique ou le conseil génétique.
  • Demandes d’inclusion sur la plateforme AURAGEN pour la réalisation du génome.

Plus d'informations sur cette RCP ICI

RCP thérapeutique réseau neuromusculaire de l'Ouest (NEMOTHER)

La RCP est ouverte aux médecins spécialistes issus des CCMR et CRMR de la région Ouest et membres de la filière FILNEMUS ainsi qu’aux neurologues des centres hospitaliers généraux et des neurologues libéraux de la région.

La RCP se tient en web-conférence sur ROFIM de 13h30 à 14h30 (heure métropolitaine) le troisième mardi du mois généralement.

L’objectif de cette RCP est de définir une proposition de prise en charge individualisée, la mieux adaptée à chaque patient, sur le plan thérapeutique.

Dossiers concernés

  • Dossiers pour lesquels le neurologue référent se retrouve en difficulté dans la prise en charge thérapeutique. Les pathologies concernées sont pour l’essentiel, les myasthénies.
  • Pour les neurologues libéraux ou des centres hospitaliers départementaux, un premier avis thérapeutique doit avoir été pris auprès du centre hospitalier référent de leur secteur (ceci afin de limiter le nombre de dossiers discutés en RCP).

Pour les amyotrophies spinales, les maladies de Pompe, les amyloses à TTR et les neuropathies dysimmunitaires, les RCP nationales existantes seront de préférence sollicitées

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Staff Neuromusculaire inter-régional Pays-De-Loire/Bretagne

La RCP est ouverte aux médecins spécialistes issus des CCMR et CRMR de la région Pays-de-Loire/Bretagne et membres de la filière FILNEMUS ainsi qu’aux neurologues des centres hospitaliers généraux et des neurologues libéraux de la région.

La RCP se tient en web-conférence sur ROFIM de 12h00 à 14h00 (heure métropolitaine) le deuxième jeudi du mois généralement.

L’objectif de cette RCP est de définir une proposition de prise en charge individualisée, la mieux adaptée à chaque patient, sur le plan diagnostique et thérapeutique.

Dossiers concernés

  • Patients atteints de maladies neuromusculaires et principalement de neuropathies périphériques pour lesquelles se pose un problème diagnostique ou thérapeutique ou bien pour valider une proposition de prise en charge.

Plus d'informations sur cette RCP ICI

RCP région Nord – Est – Ile-de-France

Myopathies génétiques et Neuropathies héréditaires 

La RCP est ouverte aux médecins spécialistes issus des CCMR et CRMR issus du CRMR NEIDF et membres de la filière FILNEMUS.

La RCP se tient en web-conférence sur ROFIM de 17h00 à 19h00 (heure métropolitaine) le mardi généralement, une fois tous les trois mois. La discussion sur les dossiers de la pré-indication « myopathies génétiques non étiquetées » débute à 17h00 et celle pour les dossiers de la pré-indication « neuropathies périphériques héréditaires » à 18h00.

L’objectif de cette RCP est de définir les dossiers de patients pouvant bénéficier d’un séquençage du génome complet réalisé dans le cadre de la pré-indication « myopathies génétiques non étiquetées » ou de la pré-indication « neuropathies périphériques héréditaires » par l’envoi d’échantillon à la plateforme de séquençage SeqOIA ou AURAGEN.

Dossiers concernés

Pour la pré-indication « myopathies génétiques non étiquetées » :

  • Patients déjà discutés au staff du site constitutif présentant le dossier
  • Patients pour lesquels une analyse en trio est possible avec prélèvement de sang frais (pas de patient perdu de vue ou décédé). En cas d’impossibilité d’une analyse en trio, une discussion sur les apparentés pouvant être prélevés est effectuée au sein de la RCP, pour déterminer l’analyse la plus pertinente.
  • Patients bien caractérisés sur le plan phénotypique
  • Patients ayant déjà eu un panel de gènes issu de la liste des 13 panels de FILNEMUS sans résultat concluant (liste consultable à cette adresse : www.filnemus.fr/documentation/professionnels-de-la-sante/documentation-medicale/la-genetique-moleculaire) :
    •  soit de manière globale aucun variant de classe ACMG 4 (probablement pathogène) ou 5 (pathogène) identifié ;
    • soit, pour les pathologies autosomiques récessives, un seul variant de classe ACMG 4 ou 5 identifié, dans l’objectif de l’identification par WGS d’un éventuel 2e variant de classe ACMG 4 ou 5 qui aurait été non identifié en panel.
    • soit un variant présent dans un gène pour lequel il existe des arguments réfutant ou remettant fortement en cause son imputabilité dans le phénotype du patient

Pour la pré-indication « neuropathies périphériques héréditaires » :

  • Patients de plus de 1 an pour lesquels la survenue des signes a eu lieu avant l’âge de 50 ans
  • Patients ayant une présentation clinique typique à panel négatif = « phénocopie » :
    • recherche de variants non identifiés en analyse de panel tels que des variants introniques profonds,
    • des CNV (variations du nombre de copies),
    • des réarrangements équilibrés,
    • découverte de nouveaux gènes etc…
  • Patients ayant une présentation clinique jugée atypique : identification de nouveaux gènes associés à des nouveaux phénotypes.
  • Présentation clinique sévère nécessitant la mise en place d’une prise en charge adaptée au génotype : atteinte respiratoire (soutien ventilatoire) et/ou perte de la marche, atteinte d’évolution rapide

Pourront également être présentés ou discutés les dossiers présentés antérieurement à la RCP pour lesquels le séquençage du génome a permis l’identification d’un variant d’intérêt.

Plus d'informations sur cette RCP ICI

Mitochondriopathies CARAMMEL Paris

La RCP se tient en web-conférence sur ROFIM de 17h30 à 18h30 (heure métropolitaine) le premier mardi de chaque mois généralement. 

Plus d'informations sur cette RCP ICI

Cytopathies mitochondriales Nord

La RCP se tient en web-conférence sur ROFIM de 16h00 à 18h00 (heure métropolitaine) le premier mardi du mois généralement une fois tous les deux mois. 

Plus d'informations sur cette RCP ICI

Myasthénie 

La RCP est orientée sur les myasthénies auto-immunes et les Lambert Eaton auto-immun.

La RCP se tient en web-conférence sur ROFIM à 17h30 (heure métropolitaine) le mercredi.

Plus d'informations sur cette RCP ICI.

SMA adultes du CRMR NEIDF

La RCP est ouverte aux médecins spécialistes issus des CCMR et CRMR issus du CRMR NEIDF et membres de la filière FILNEMUS.

La RCP se tient en web-conférence sur ROFIM de 17h30 à 19h30 (heure métropolitaine) le mardi généralement une fois par mois.

L’objectif de cette RCP est de définir une proposition de prise en charge individualisée, la mieux adaptée à chaque patient, pour la mise en route de thérapies innovantes dans le domaine des maladies neuromusculaires selon des critères de qualité évaluables.

Dossiers concernés

  • Patients adultes atteints d’amyotrophie spinale de type 1, 2 ou 3 confirmés sur le plan moléculaire
  • Demandes de première prescription de thérapies innovantes

Les décisions de switch et d'arrêts de traitement sont discutées en RCP nationale

Plus d'informations sur cette RCP ICI

 

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