BaMaRa : mise à jour des exceptions de groupes
Mise à jour lundi 20/07/2026
BNDMR
La prochaine mise à jour des exceptions actives dans BaMaRa aura lieu en juillet.
Lors de cette mise à jour, les exceptions suivantes seront inactivées :
- ORPHA:65753 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 (6 codes Disorders disponibles) ;
- ORPHA:64746 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 (27 codes Disorders disponibles) ;
- ORPHA:64749 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 (12 codes Disorders disponibles) ;
- ORPHA:268337 Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive (4 codes Disorders disponibles) ;
- ORPHA:90114 Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante (7 codes Disorders disponibles).
Pour rappel : les codes groupes pour lesquels l’exception est inactivée restent disponibles dans le champ « Description clinique », ce qui peut être utile lorsque le processus diagnostique est en cours.
De plus, il est toujours possible de coder un diagnostic confirmé avec un de ces codes groupes dans le champ « Description clinique » et un gène dans le champ dédié (nomenclature HGNC).