Focus : synthèse du questionnaire d’évaluation du PFMG2025 de la filière Filnemus

Filnemus a été impliquée dans le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025), programme national visant à intégrer le séquençage génomique à très haut débit (STHD) dans le diagnostic des maladies rares.

Dans le domaine des maladies neuromusculaires, Filnemus a progressivement défini 4 préindications principales :

• les maladies mitochondriales ; première préindication retenue pour les maladies rares dans le PFMG2025 ;
• les hypotonies néonatales périphériques suspectes de maladies neuromusculaires ; validée en 2020 ;
• les myopathies non étiquetées ;
• les neuropathies périphériques héréditaires ; préindication plus récente, proposée par Filnemus en 2022.

Pour en savoir plus sur ces préindications : https://www.filnemus.fr/diagnostic-moleculaire/pfmg-2025

Après plusieurs années d’accès au séquençage génomique la filière a voulu mettre en place un sondage. Par conséquent, un questionnaire a été adressé aux cliniciens prescripteurs des 4 préindications de la filière Filnemus (maladies mitochondriales, hypotonies, myopathies, neuropathies) afin d’évaluer l’évolution des difficultés d’accès au séquençage du génome pour les patients et d’identifier des pistes d’amélioration.

32 cliniciens prescripteurs représentatifs des deux plateformes de séquençage très haut débit, AURAGEN et SeqOIA, ont répondu. La majorité participe à plusieurs préindications et assiste régulièrement à des Réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP).

Figure 1 : Répartition des prescripteurs selon les préindications de la filière Filnemus. Parmi les 32 cliniciens ayant répondu au sondage sur le PFMG : 24 prescrivent dans les maladies mitochondriales, 26 dans les neuropathies périphériques héréditaires, 11 dans les hypotonies néonatales périphériques et 24 dans les myopathies.

Figure 2 : Nombre de prescripteurs par préindication Filnemus. 6 prescripteurs sont actifs dans une seule préindication, 9 dans 2 préindications, 7 dans 3 et 10 dans 4 préindications.

Globalement les cliniciens sont satisfaits et constatent une évolution positive à l’accès au séquençage du génome.
La stratégie diagnostique des différentes préindications est jugée accessible et compréhensible. La présence de chargés de parcours génomique constitue une aide particulièrement appréciée.

Malgré ces avancées, certaines difficultés persistent comme :

• l’analyse en trio (impossible dans certains cas). En effet, l’analyse du génome en solo apporte peu d’informations supplémentaires par rapport à l’exome ;
• le nombre important de RCP d’amont (très chronophage) ;
• le manque de RCP d’aval (très peu d’informations sur les variants trouvés lors de l’analyse en génome sont données).

Par conséquent, 3 axes d’amélioration sont proposés et sont actuellement en développement au sein de
la commission outils diagnostiques de la filière Filnemus :

• la possibilité de faire des analyses en génome en solo ;
• la simplification des RCP d’inclusion à réaliser par les coordonnateurs pour établir des critères d’inclusion automatiques ;
• l’augmentation du nombre de RCP d’aval souvent incluses dans les RCP déjà existantes (fiche spécifique de RCP d’aval à remplir pour certaines préindications).

De plus, une RCP post-génomique est mise en place afin de réduire l’errance diagnostique. La première se déroulera le 30 juin 2026 à 16 h et fera l’objet d’un focus dans les prochaines semaines.