Mise à jour annuelle du référentiel Orphanet

La nomenclature Orphanet vient d’être mise à jour dans l’application BaMaRa (le 10 juillet 2025), avec la dernière version publiée (Pack Nomenclature de juillet 2025). Ainsi toutes les modifications réalisées entre mai 2024 et mai 2025 sont désormais disponibles dans BaMaRa.

Pour mémoire :

• Les nouveaux codes de niveau de classification Disorder et Subtype sont ajoutés au champ « Maladie rare (Orphanet) »
• Les nouveaux codes de niveau Group of disorders sont ajoutés au champ « Description clinique »
• Les codes de niveau Group of disorders qui sont devenus des codes de niveau Disorder ne sont plus codables dans « Description clinique », mais uniquement dans « Maladie rare (Orphanet) ».
• Inversement, les codes de niveau Disorder qui sont devenus des Group of disorders ne sont plus codables dans « Maladie rare (Orphanet) », mais uniquement dans « Description clinique ». Nous avons cependant maintenu des exceptions historiques liées au niveau d’intérêt épidémiologique déclaré par les FSMR à l’ouverture de BaMaRa.
• Les codes « obsolete » ou « deprecated » ne sont plus trouvables: il n’est plus possible de coder de nouveaux diagnostics avec ces codes (codes inactifs). En revanche, s’ils avaient été utilisés par le passé, ils sont toujours affichés sur la fiche du patient (pas de perte d’information).
• Les codes « Non rare en Europe » sont pour le moment toujours disponibles, bien que ces patients ne relèvent normalement pas du codage dans BaMaRa. Il est recommandé de ne pas les utiliser.

Ci - joint pour plus de clarté un fichier récapitulant le différentiel de la nouvelle version (traduction française) et les changements qui en résultent dans BaMaRa: Codes_ORPHA_MAJ_BaMaRa_Juil25.xlsx

Ce fichier contient :

• La liste des nouveaux codes ORPHAdans le champ « Maladie rare »  (207 codes nouvellement créés et 4 codes Group of disorders passés Disorder) ;
• La liste des codes devenus non codables dans le champ « Maladie Rare » (33 codes dépréciés ou passés obsolètes et 4 code Disorder passés Group of disorders) ;
• La liste des codes passés non rare en Europe (2 codes) ;
• La liste des changements de disponibilité dans le champ « Description clinique » (16 codes ajoutés et 10 codes retirés) ;

Ce tableau récapitulant les conséquences dans BaMaRa a été créé à partir du fichier différentiel fourni par Orphanet (en anglais) dans le Pack Nomenclature 2025 téléchargeable ici : https://www.orphacode.org/pack-nomenclature/

Le fichier différentiel d'Orphanet contient également toutes les modifications des alignements des codes ORPHA avec les autres terminologies.

Vous pouvez retrouver la « Fiche CMI » à remplir pour toute demande de modification de la nomenclature Orphanet sur notre site : https://www.bndmr.fr/publications/la-nomenclature-des-maladies-rares-orphanet/

Cette mise à jour sera disponible dans tous les DPI dès que possible.