Première réunion du groupe de travail post-génomique

La première réunion du groupe de travail post-génomique aura lieu le 23 septembre à 14h

La thématique de cette première réunion portera sur les variants dans les régions promotrices et le but sera de partager les connaissances sur ce type de variant : comment les interpréter au niveau bio-informatique ? Comment les valider ?

Nous aimerions faire un tour des connaissances et des pratiques. 

Voici le pré-programme :

1- Cas cliniques ; N’hésitez pas à nous proposer tous vos cas   

2- Revue de la littérature des différents outils bio-informatiques pour l’identification des variants

3- Tour de table sur les pratiques des différents centres. Techniques de détection et validation dans les laboratoires de diagnostic

4- Conclusion et choix de la prochaine date et thématique

Pour y assister, merci de contacter par mail : john.rendu@univ-grenoble-alpes.fr ; g.bonne@institut-myologie.org ; gaelle.kpalma@aphp.fr