RCP
- Accueil
- La filière de santé FILNEMUS
- Les maladies rares neuromusculaires
- Parcours de soins
- Diagnostic moléculaire
- Dépistage Néonatal
- La Recherche
- Les Essais thérapeutiques
- Les formations
- Trouver une formation
- Les Webinaires FILNEMUS
- E-learning
- PIDC
- Neuropathies héréditaires
- HyperCKémie
- Quand penser à une maladie neuromusculaire ?
- Conduite à tenir devant les myalgies
- Quand penser à l'amylose héréditaire et comment la prendre en charge ?
- Quand parler d'une maladie neuromusculaire chez l'enfant ?
- Quand penser à la maladie de Pompe, et comment la prendre en charge ?
- Cours d'introduction en myologie
- Les podcasts
- Filière Filnemus
- Amylose hATTR
- Amyotrophie spinale infantile
- Amyotrophie spinale infantile Saison 2
- Charcot-Marie-Tooth
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Errance et impasse diagnostiques
- Maladie de Pompe
- Myasthénie auto-immune
- PIDC
- Syndrome de la personne raide
- Système nerveux : de l'autre côté du périphérique
- Formations Filnemus
- La Documentation
- Les événements FILNEMUS
- Actualités
- Agenda
- Les journées annuelles de FILNEMUS
- 13e Journées annuelles FILNEMUS (2026)
- 12° Journées Annuelles FILNEMUS (2025)
- 11° Journée annuelle FILNEMUS (2024)
- 10° Journée Annuelle FILNEMUS (2023)
- 9° Journée Annuelle FILNEMUS (2022)
- 8°Journée Annuelle de FILNEMUS (2021)
- 7°Journée Annuelle de FILNEMUS (2020)
- 6°Journée Annuelle de FILNEMUS (2019)
- 5°Journée Annuelle de FILNEMUS (2018)
- 4°Journée Annuelle de FILNEMUS (2017)
- 3°Journée Annuelle de FILNEMUS (2016)
- 2°Journée Annuelle de FILNEMUS (2015)
- Les journées thématiques de FILNEMUS
- Les Journées Internationales des MR
Hypotonies Congénitales PACARARE
Mise à jour lundi 18/11/2024
16May.
Cette RCP de pré-indication d’amont est dédiée aux « hypotonies congénitales » du centre de référence PACA Réunion Rhône Alpes (CRMR PACA RARE) de la filière de santé
FILNEMUS.
La RCP permet de définir les dossiers de patients pouvant bénéficier d'un séquençage du génome complet réalisé dans le cadre de cette pré-indication, par l'envoi d'échantillon à la plateforme de séquençage AURAGEN.