Hypotonies/Myopathies/Neuropathies AOC

Mise à jour mercredi 11/12/2024

23May.

13h-15h

Myopathies génétiques, Hypotonies congénitales et Neuropathies héréditaires AOC

Cette RCP de pré-indication d’amont est dédiée aux « hypotonies congénitales », aux « myopathies génétiques non étiquetées » et aux « neuropathies périphériques héréditaires » du centre de référence Atlantique Occitanie Caraïbe (CRMR AOC) de la filière de santé FILNEMUS.

La RCP permet de définir les dossiers de patients pouvant bénéficier d'un séquençage du génome complet réalisé dans le cadre de l'une de ces trois pré-indications, par l'envoi d'échantillon à la plateforme de séquençage SeqOIA ou AURAGEN.

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