Hypotonies/Myopathies/Neuropathies AOC
Mise à jour mercredi 11/12/2024
Myopathies génétiques, Hypotonies congénitales et Neuropathies héréditaires AOC
Cette RCP de pré-indication d’amont est dédiée aux « hypotonies congénitales », aux « myopathies génétiques non étiquetées » et aux « neuropathies périphériques héréditaires » du centre de référence Atlantique Occitanie Caraïbe (CRMR AOC) de la filière de santé FILNEMUS.
La RCP permet de définir les dossiers de patients pouvant bénéficier d'un séquençage du génome complet réalisé dans le cadre de l'une de ces trois pré-indications, par l'envoi d'échantillon à la plateforme de séquençage SeqOIA ou AURAGEN.