Myopathies génétiques et Neuropathies héréditaires NEIDF

Cette RCP de pré-indication d’amont est dédiée aux « myopathies génétiques non étiquetées » et aux « neuropathies périphériques héréditaires » du centre de référence Nord/Est/Ile de France (CRMR NEIDF) pédiatrie de la filière de santé FILNEMUS.

La RCP permet de définir les dossiers de patients pouvant bénéficier d'un séquençage du génome complet réalisé dans le cadre de l'une de ces deux pré-indications, par l'envoi d'échantillon à la plateforme de séquençage SeqOIA ou AURAGEN.