Génome maladies neuromusculaires pédiatriques NEIDF

Cette RCP de pré-indication d’amont est dédiée aux « myopathies génétiques non étiquetées » et aux « neuropathies périphériques héréditaires » du centre de référence Nord/Est/Ile de France (CRMR NEIDF) pédiatrie de la filière de santé FILNEMUS.

Cette RCP était initialement intitulée Myopathies génétiques et Neuropathies héréditaires NEIDF  pédiatrie .

La RCP permet de définir les dossiers de patients pouvant bénéficier d'un séquençage du génome complet réalisé dans le cadre de l'une de ces deux pré-indications, par l'envoi d'échantillon à la plateforme de séquençage SeqOIA ou AURAGEN.